InterviewMargreet Ausems

Kies je voor embryoselectie als je weet dat je een verhoogde kans op borstkanker hebt?

Margreet Ausems is klinisch geneticus aan het Universitair Medisch Centrum Utrecht.Beeld Ivar Pel Fotografie

Stel, de arts zegt dat je een genmutatie hebt die borstkanker kan veroorzaken. Is dat reden om bij zwangerschap voor een jongen te kiezen via embryoselectie? 

Als stellen met een kinderwens te horen krijgen dat een van hen een grotere kans heeft op borstkanker, zal het gesprek met de arts in het ziekenhuis al snel over PGD gaan. Dat staat voor preïmplantatie genetische diagnostiek, een vorm van embryoselectie die alleen mogelijk is via ivf. Na bevruchting selecteren artsen een of twee embryo’s zonder genmutatie en plaatsen deze in de baarmoeder. Stellen kunnen door PGD er straks ook voor kiezen om geen meisje maar een jongen met de mutatie te krijgen. 

Dat kan een uitkomst zijn als het bij de ivf niet lukt om embryo’s te kweken zonder genmutatie, zegt klinisch geneticus van het Universitair Medisch Centrum Utrecht Margreet Ausems. “Het maakt bij dragers van een mutatie van een van de brca-genen, die borstkanker veroorzaakt, nogal uit of je man of vrouw bent. Voor vrouwelijke dragers is het risico hierop zeer sterk verhoogd. Bij borstkanker heb je het over 60 tot 80 procent kans. Bij mannen ligt dat veel lager. Als er geen embryo’s zijn zonder genmutatie, is het dus best voorstelbaar dat het voor paren wel degelijk uitmaakt of hun ongeboren baby een jongen of meisje is.”

Los van de vraag welk geslacht het toekomstige kind moet krijgen, wanneer moet je als drager van een genmutatie kiezen voor embryoselectie?

“Dat is een heel persoonlijke keuze. Het maakt al uit hoe je eigen familiegeschiedenis is. Stel dat je uit een familie komt waar moeder, tante en oma allemaal jong zijn overleden aan borstkanker, dan is dat een andere situatie dan wanneer je de mutatie van je vader hebt gekregen die nog altijd leeft en gezond is. Levens- en geloofsovertuiging spelen ook mee. Daarom is het voor ieder paar een andere afweging. Ik heb wel de indruk dat stellen die kiezen voor embryoselectie graag willen dat het bij hen stopt, dat zij de laatste zijn die de genmutatie bij zich dragen en deze verder doorgeven.”

Veel stellen zien af van embryoselectie, terwijl het toch een veilige keuze is. Waarom doen zij dat?

“Het gaat inderdaad om een relatief klein aantal mensen dat kiest voor embryoselectie. In 2017 maakte ongeveer veertig paren er gebruik van. De mensen die straks mogelijk gebruik willen maken van geslachtskeuze komt uit die groep en zal dus nog kleiner zijn. 

“Wij zien geregeld bij paren waarbij een van de twee drager is van een brca-genmutatie dat zij aanvankelijk interesse hebben in embryoselectie, maar dat in de praktijk veel mensen er vanaf zien als zij horen hoe belastend het traject is. Je bent ook niet ziek als je een brca-genmutatie draagt. Je hebt een sterk verhoogde kans op borst- of eierstokkanker. Als vrouw kun je natuurlijk maatregelen nemen ter voorkoming dat je ziek wordt. De meeste rigoureuze manier is amputatie van beide borsten.

“Een andere manier zijn intensieve controles. Vanaf het 25ste levensjaar krijgen draagsters dan jaarlijks een mri-scan en controle in het ziekenhuis. Op een bepaalde leeftijd komt daar mammografie bij. Doel van de controles is dat je de borstkanker in een heel vroeg stadium opspoort. Als de tumor nog klein is, kan het zijn dat je geen chemotherapie nodig hebt. Dat is namelijk erg ingrijpend.

“Daarbij spelen de problemen in de verre toekomst. Het gaat over kinderen die er nog niet zijn en op hun 25ste op controle moeten komen. Tegen die tijd zijn er weer allerlei verbeteringen in de diagnostiek.”

Er is nog een optie: prenatale diagnostiek waarbij na een vlokkentest blijkt of een foetus drager is van het gen.

“Dan heb je het over eventuele afbreking van een zwangerschap als je elf weken zwanger bent en de foetus de brca-genmutatie heeft. Ik kan me niet herinneren dat ik dat de afgelopen jaren tegen ben gekomen. Afbreken van een zwangerschap om die reden is psychologisch heel belastend.”

Lees ook:

Nieuwe mogelijkheden voor embryoselectie gaan de Tweede Kamer niet ver genoeg

Voor het eerst in jaren wordt de embryowet in Nederland verruimd. De VVD mort openlijk: de stap die het kabinet zet, is volgens de fractie veel te klein.

Beginnende borstkanker mogelijk te laat ontdekt door tekort aan borstkanker-onderzoekers

Personeelstekorten in de zorg treffen ook vrouwen die meedoen aan bevolkingsonderzoek naar borstkanker.

Meer over

Wilt u iets delen met Trouw?

Tip hier onze journalisten

Op alle verhalen van Trouw rust uiteraard copyright. Linken kan altijd, eventueel met de intro van het stuk erboven.
Wil je tekst overnemen of een video(fragment), foto of illustratie gebruiken, mail dan naar copyright@trouw.nl.
© 2020 DPG Media B.V. - alle rechten voorbehouden