Uw profiel is aangemaakt

U heeft een e-mail ontvangen met een activatielink. Vergeet niet binnen 24 uur uw profiel te activeren. Veel leesplezier!

‘Je kunt je kind beter verzorgen als je tijdig weet dat het ziek is’

Home

Henk Steenhuis

Meisje van vier dagen oud krijgt de hielprik. © hh

Moet de ongeeslijke ziekte van Duchenne deel uitmaken van de hielprik? Ja, zeggen betrokken ouders. Nee, zeggen veel artsen en de overheid. Twee gesprekken over de voors en tegens.

Recht op een open toekomst

Lees verder na de advertentie

In Nederland krijgt iedere baby een hielprik. Daaruit blijkt of het kind bepaalde ziektes onder de leden heeft. Bij de ongeneeslijke ziekte van Duchenne overlijd je meestal op vroege leeftijd. De patiëntenvereniging ziet de ziekte graag opgenomen in de hielprik, zodat ouders vanaf de geboorte van hun kind weten of het Duchenne zal krijgen. Maar: de overheid is er geen voorstander van, en ook de meeste artsen en veel andere medisch experts zijn tegen.

Wil je altijd weten dat je ziek wordt? Moet een arts je altijd vertellen dat je een ziekte gaat krijgen, ook als de ziekte onbehandelbaar is? En wat wil je als ouder weten over je kind?

“Het is naïef te denken dat eerder weten altijd helpt”, zegt Martina Cornel, hoogleraar Community Genetics & Public Health Genomics bij medisch centrum VUmc in Amsterdam. “In het rapport ‘Neonatale screening’ dat de Gezondheidsraad ruim tien jaar geleden publiceerde, staat daarom dat in de hielprik alleen ziektes worden opgenomen waarbij door vroegtijdige ontdekking ‘aanmerkelijke, onherstelbare gezondheidsschade kan worden voorkomen’.”

De Gezondheidsraad gebruikt daarbij de term ‘onbehandelbare aandoening’.

“Als je weet dat je later ziek wordt, maar er is niets aan te doen, dan is die kennis vooral belastend, want je leeft constant met de gedachte: wanneer begint het? Daarom doen we in Nederland alleen aan screening als er evidente gezondheidswinst te behalen valt voor het kind. Die laatste toevoeging is belangrijk: voor het kind. Ik hoor ook vaak andere argumenten voor screening: bij een erfelijke ziekte willen ouders het graag vroeg weten.”

Natuurlijk, met het oog op een volgende zwangerschap.

“Dat is een interessant argument, alleen praat je dan eigenlijk niet over neonatale screening maar over prenatale testen. De hielprik is een programma dat 80 euro per kind kost, waarmee we zo’n twintig ziektes weten op te sporen. De prik mag niet veel kosten en moet heel precies zijn. Genoomscreening, waar u op doelt, is duur en nog lang niet zo precies.”

Bestaat er, even los van de kosten en de precisie, ook nog zoiets als een ‘recht op een open toekomst’, waarop iemand zich kan beroepen die helemaal niet wíl weten wat hij later krijgt?

“Dat recht bestaat inderdaad. Alleen is het niet van toepassing op een kind met de ziekte van Duchenne. De term ‘recht op een open toekomst’ gebruiken we bij ziektes waarvan de symptomen zich pas na het achttiende levensjaar openbaren en waarbij vroegtijdige behandeling geen zin heeft. Neem het erfelijke borstkanker- of darmkankersyndroom. Die ziektes krijg je zelden vóór je achttiende levensjaar, en tot je achttiende zijn preventieve interventies niet nodig. Geef je toch toe aan de wens van ouders om te weten of hun kind drager is van erfelijke aanleg, dan ontneem je het kind het recht op een open toekomst, want dat kan nu niet meer zelf beslissen óf en wanneer het dit wil weten.

“Heel anders wordt het als iemand met een erfelijke aanleg gebaat is bij vroegtijdig ingrijpen. Kijk naar ‘familiaire hypercholesterolemie’, een genetische aandoening waardoor je hoge cholesterolniveaus krijgt. Iemand met deze aanleg krijgt soms pas op zijn veertigste zijn eerste hartinfarct, maar het ‘stapelen van vet’ begint al ver voor het achttiende levensjaar. Daarom is het goed om kinderen die er mogelijk een erfelijke aanleg voor hebben rond het achtste levensjaar te testen, wanneer een behandeling zou kunnen beginnen.” 

Recht op kennis

Elizabeth Vroom zette twintig jaar geleden het Duchenne Parent Project op. Inmiddels is ze directeur van diezelfde patiëntenorganisatie. Ze zegt: “Ik heb een zoon met de ziekte van Duchenne. Op zijn tweede stelden artsen de diagnose. Destijds was de verwachting dat hij twintig zou worden. Mijn zoon is nu zesentwintig en studeert af aan de TU Delft.

“Ik ben geen draagster van de ziekte, maar vermoedde al snel dat mijn zoon de ziekte wel had. Ik ben tandarts, kon er gemakkelijk de Codex Medicus op naslaan; even op internet grasduinen was er destijds niet bij. Toen ik met mijn zoon naar artsen stapte, gingen die serieus in op mijn verhaal. Mijn vermoeden bleek gegrond. Als patiëntenorganisatie hebben wij altijd gepleit vóór het opnemen van de ziekte van Duchenne in de hielprik. Het is van groot belang vroeg te weten of je kind ziek is.”

Waarom? Schend je zo niet het ‘recht op een open toekomst’?

“Een open toekomst voor wie? Kinderen met zo’n ziekte hebben helemaal geen open toekomst, zij zijn al op jonge leeftijd ziek. En denkt zo’n ziek kind van nog geen vijf na over zijn eventuele open toekomst? Een open toekomst voor de ouders? Zodat ze niet snel na de geboorte van hun kind van hun roze wolk worden gestoten? Ik zeg niet dat niemand recht heeft op een open toekomst, maar voor kinderen met de ziekte van Duchenne gaat het niet op.

“De Gezondheidsraad voert aan dat een ziekte alleen in de hielprik kan worden opgenomen als er ‘evidente gezondheidswinst te behalen valt’. En aangezien Duchenne nog niet te genezen is, wordt de ziekte niet in de prik opgenomen. Maar daarmee ontkent de raad dat het voor ouders van groot belang is om zo vroeg mogelijk te weten dat hun kind de ziekte van Duchenne heeft. Als een kind bij een operatie een verkeerde verdoving krijgt toegediend, kan dat dodelijk zijn. Uit onderzoek dat wij hebben laten uitvoeren, bleek dat zeventig procent van de ouders met een kind dat de ziekte heeft dit meteen had willen weten, omdat ze dan beter voor hun kind hadden kunnen zorgen. Anderen willen het misschien niet onmiddellijk de eerste dag weten, maar wel na een half jaar.

“Heeft u kinderen?”

Ja. Drie.

“Stelt u zich eens voor dat u een kind heeft dat altijd langzamer is dan anderen. Dat langzaam de trap af komt. Dat in een supermarkt opeens op de grond gaat zitten. Wat zou u doen?”

Ik ben bang dat ik ongeduldig zou worden, “Schiet nou toch eens op!” zou roepen. Of: “Opstaan!”

“Het duurt gemiddeld tweeënhalf jaar voordat de diagnose gesteld wordt, meestal nadat de ouders een trits artsen hebben afgelopen. Dan blijkt dat het kind echt niet sneller de trap af kan lopen, echt moet gaan zitten in de supermarkt. Hoe erg is dat? Voor het kind, voor de ouder en voor de relatie ouder-kind? Een andere mogelijkheid is: u gaat niet het medische circuit in, maar gaat met het kind oefenen.”

Trap op, trap af.

“Vooral trap af is heel slecht voor kinderen met de ziekte van Duchenne. Dat levert alleen maar schade op. Daarom stel ik de vraag: waarom zou je als ouder niet mogen weten dat je kind aan Duchenne lijdt?”

Omdat genezing onmogelijk is.

“Klopt, en dat antwoorden de meeste artsen dan ook. Nog niet zo lang geleden sprak ik een heel bekwame arts die eerlijk durfde toe te geven: ‘Ik kan niets met een baby met Duchenne’. Dat is ook zo. En als Duchenne in de hielprik wordt opgenomen, kan die arts er ook niet meteen iets mee. Tot dusver is een arts die een ingewikkeld ziektebeeld weet te ontraadselen toch nog een beetje de held. Komt uit zo’n screening de ziekte naar voren, dan blijft van die heldenrol niets over, want de arts hoeft de puzzel niet meer op te lossen en kan ook nog eens niets betekenen voor de ouders. Ik begrijp die arts wel, maar zijn weerzin tegen de screening weegt volgens mij volstrekt niet op tegen het argument van de ouders dat ze betere zorg hadden kunnen verlenen als ze eerder op de hoogte waren geweest van de ziekte van hun kind.” 

Lees ook: Wil je dat wel weten? 



Het e-mailadres bij dit profiel is nog niet bevestigd. Een link om te bevestigen kunt u vinden in uw inbox.
Bent u de link kwijt? Vraag hier een nieuwe aan.

Wachtwoord is niet correct

tonen

Wachtwoord komt niet overeen

tonen

U moet akkoord gaan met de gebruiksvoorwaarden


Deel dit artikel

Advertentie