We zijn hier geen eiersorteermachine

Nederland telt acht Klinisch Genetische Centra (KCG's). In geen daarvan is ooit een genetisch gemodificeerde Ãœbermensch gesignaleerd, laat staan een gekloonde Hilter. De dagelijkse praktijk van de klinische genetica heeft niets te maken met de science-fiction-achtige doemscenario's waar een actualiteitenrubriek als Netwerk ons op trakteert. Wat gebeurt er dan wél in deze duistere centra? Welke mensen komen er, waar zijn zij op uit, en maken ze zich uiteindelijk niet schuldig aan een verwerpelijke vorm van foetale selectie?

Martijn Breuning, hoogleraar klinische genetica in Leiden, hoort de vragen rustig aan. Maar het woord 'selectie' laat hij niet over zijn kant gaan. ,,Het is misschien een semantische kwestie'', begint hij, ,,maar 'selectie' impliceert dat we embryo's op positieve eigenschappen uitkiezen. En dat gebeurt beslist niet. We zijn geen eiersorteermachine die alleen de mooiste exemplaren eruit pikt. Per zwangerschap doen we één test op een van de 80 000 genen die het embryo heeft. Zo controleren we of het kind op jonge leeftijd een ernstige ziekte zal krijgen, zoals spierdystrofie, taaislijmziekte of kanker. Is de uitslag ongunstig, dan kan de vrouw ervoor kiezen om een kind met die specifieke aandoening niet geboren te laten worden.''

Het klinkt alsof het niets is, maar de emoties lopen vaak hoog op. Achter de glanzende façade van de gendiagnostiek gaat een wereld schuil van kinderwensen, angsten en teleurstellingen. ,,In de kliniek komen vooral ouders die al een ernstig ziek kind hebben. Zij kennen het leed dat een bepaalde ziekte met zich meebrengt. Ze willen voorkomen dat ook hun tweede kind met die aandoening wordt geboren.''

Zo zijn er ouders die hun zoontje aan Duchenne spierdystrofie ten onder zien gaan. In het begin merken ze niets aan hun kind, maar na de kleutertijd gaat het ineens bergafwaarts. De spieren takelen snel af, het kind belandt in een rolstoel en moet leren leven met het besef dat het hooguit vijfentwintig à dertig jaar oud zal worden. ,,Een hard gelag, dat je jezelf en je kind niet nóg een keer wilt aandoen.''

De herhalingskans van spierdystrofie binnen een gezin is echter hoog: 50 procent bij een jongen. Dus biedt Breuning bij de tweede zwangerschap een genetische test aan. Deze is gebaseerd op een vlokkentest in de elfde en twaalfde week, of op een vruchtwaterpunctie in de zestiende week. ,,Die onderzoeken kunnen schadelijk zijn voor de zwangerschap. Je doet ze daarom alleen als je dat echt nodig vindt. Dus als je serieus van plan bent consequenties te verbinden aan een ongunstige uitslag. Sommige mensen concluderen daaruit dat ze van ons na een test een abortus móeten ondergaan. Maar dat is onzin. Wij adviseren alleen maar, en de meeste vrouwen volgen ons advies op. Per jaar worden in Nederland ongeveer 300 zwangerschappen afgebroken om medische redenen. Dat is nog geen procent van het totale aantal abortussen.''

Klinisch genetici proberen volgens Breuning persoonlijk leed te voorkomen, maar slagen daar nooit helemaal in. Want ook een abortus gaat met een hoop verdriet gepaard. ,,Het is een misvatting dat mensen lichtvaardig tot een abortus overgaan. De vrouwen die zich bij ons melden, hebben een sterke kinderwens. Vooral de oudere vrouwen bij wie het embryo op Down wordt onderzocht. Jarenlang zijn ze aan de pil geweest. En als het dan eindelijk is gelukt om zwanger te worden, ervaren ze het als een enorme tegenvaller dat ze de zwangerschap moeten afbreken vanwege het vooruitzicht op een aandoening.''

Juist omdat het allemaal zo gevoelig ligt, ergert Breuning zich aan de hijgerige toon die veel media aanslaan. Feiten en fictie worden volgens hem naar hartelust met elkaar verweven, zodat het publiek niet meer weet waar het aan toe is. ,,Ik denk dat het goed zou zijn als de media duidelijker aangeven wanneer ze bezig zijn om informatie te leveren en wanneer ze waarschuwen voor kwalijke ontwikkelingen. Die twee worden zodanig met elkaar vermengd dat voor buitenstaanders nauwelijks meer te volgen is wat er nu feitelijk aan de hand is.''

Twee weken geleden wond de hoogleraar zich nog op toen hij keek naar de actualiteitenrubriek Netwerk. Daarin zond de Avro een documentaire uit over pre-implantatiediagnostiek (PID), een weinig toegepaste techniek waarbij IVF-embryo's (reageerbuis-embryo's) eerst op een bepaalde aandoening worden onderzocht en pas daarna in de baarmoeder worden geplaatst. ,,Je zag de arts moeite doen om zijn verhaal genuanceerd uit te leggen. Het ging over genetische aanleg om op jonge leeftijd borstkanker te krijgen. En ondertussen zat die interviewer te mekkeren over het selecteren van de perfecte mens. Terwijl je het embryo onderzoekt op slechts één van zijn 80 000 genen! Ik vind dat een journalist moet proberen om de informatie en de opinie zodanig op te dienen dat mensen daar verschil tussen zien.''

Het televisieprogramma meldde dat in Engeland de afgelopen tien jaar zo'n 300 kinderen zijn geboren na een pre-implantatieonderzoek. ,,Dat is een schaal die niets voorstelt. Er is geen sprake van selectie op populatieniveau, zoals werd gesuggereerd.'' Verder was de uitzending doortrokken van de gedachte dat het gebruikelijk zal worden om embryo's niet alleen op ziektes te onderzoeken, maar ook op intelligentie, sportprestaties, enzovoort. Volgens de hoogleraar zal dat om te beginnen nooit haalbaar zijn omdat zulke eigenschappen genetisch veel te ingewikkeld in elkaar zitten, nog los van de vraag of we zoiets wel willen.

Daar komt nog bij dat PID verloopt via een intensief, belastend medisch scenario. Ook dát verhindert volgens Breuning dat de ingreep ooit op grote schaal zal worden uitgevoerd. ,,Op de televisie werd de behandeling voorgesteld als een fluitje van een cent. Maar in de praktijk krijgt de vrouw een zware hormoonbehandeling waar ze wekenlang erg beroerd van is. Er worden vijf à tien eicellen bij haar weggenomen, die worden bevrucht met het zaad van de man. Dan volgt een DNA-test, waarna twee of drie gezonde embryo's worden teruggeplaatst. Aan het voortplantingsproces valt op deze manier weinig lol meer te beleven, terwijl het langs de natuurlijke weg juist een aangename spanning geeft.''

Vanwege al deze perikelen komen mensen pas voor de uitgebreide IVF-procedure in aanmerking als er iets ernstigs aan de hand is. Meestal hebben vrouwen bijvoorbeeld al meerdere keren een zwangerschap moeten afbreken omdat er een kind met de aandoening aankwam. ,,Ze hebben zoveel ellende meegemaakt dat ze geen andere mogelijkheid meer zien dan deze. Het is geen ingreep waar je lichtvaardig toe besluit, en dat verhaal miste ik in Netwerk.''

Behalve medische bezwaren zijn aan PID ook hoge kosten verbonden. Al gauw tienduizenden guldens. Dan valt de ouderwetse geslachtelijke voortplanting financieel gezien te prefereren. ,,Het is cru om te zeggen, maar het is goedkoper om een zwangerschap te laten komen en dan pas te testen, dan om zo'n hele IVF-ingreep uit te voeren. Weer een reden waarom deze techniek nooit veelvuldig zal worden toegepast.''

Wie Breuning beluistert, zou de indruk kunnen krijgen dat gendiagnostiek helemaal geen gevaar oplevert. Stelt hij de zaak niet wat te rooskleurig voor? ,,Laten we eerlijk zijn. Voor onze maatschappij ben ik niet bang. Wij beschikken over allerlei middelen om misbruik tegen te gaan. Zolang we respect hebben voor elkaars persoonlijke levenssfeer, denk ik niet dat we hier die uitwassen zullen zien. Maar in Azië is het een ander verhaal. Daar wordt al jarenlang flink geselecteerd op geslacht. Dat leidt tot een enorm overschot aan mannen. Uiteindelijk zal dat vreselijke gevolgen hebben. Het klinkt eenvoudig, zo'n slectie op geslacht. Maar deze dreiging is veel reëler dan die van de Ãœbermensch.

De negatieve berichtgeving over prenatale diagnostiek kan schadelijke gevolgen hebben, vermoedt Breuning. De laatste jaren is volgens hem voortdurend benadrukt dat er van alles verkeerd kan gaan, terwijl de voordelen nauwelijks aan bod zijn gekomen. ,,Er is zó'n vrees om iets fout te doen, dat verschillende testen die de geboorte van ernstig zieke kinderen zouden voorkomen, volledig achterwege worden gelaten.''

In Nederland wonen bijvoorbeeld anderhalf miljoen mensen die afkomstig zijn uit landen rond de Middellandse Zee. In die contreien komen veel afwijkingen aan het hemoglobine voor, die leiden tot ernstige bloedziekten waar de patiënt jong aan sterft. Een bepaald percentage van de Mediterrane mensen is drager. Zelf hebben ze geen enkele klacht, maar als ze zich voortplanten met een mediterrane partner die ook drager is, dan kunnen ze kinderen krijgen met die stoornis. ,,Als er niets gebeurt, zullen de komende jaren in Nederland honderden kinderen worden geboren met ernstige klachten. Ze zullen jong sterven na een leven vol medische prblemen, die ook nog veel geld kosten. Op Sardinië worden vrijwel alle ouders om deze reden op dragerschap getest voordat ze zich voortplanten. Daardoor is de aandoening ter plekke een stuk zeldzamer geworden. In Nederland maakt de wet op het bevolkingsonderzoek het vrijwel onmogelijk om te testen op aandoeningen die niet behandelbaar zijn. De wet legt dusdanige beperkingen op dat onnodig veel zieke kinderen geboren zullen worden.''

Hoe nobel de motieven van genetici ook zijn, toch blijft het de vraag of het ethisch te verdedigen valt dat 'minder perfecte' mensenkinderen worden weggefilterd. Met name bij het syndroom van Down dringt die vraag zich op. Is een gehandicapt kind soms minder waard dan een doorsnee kind? Velt een moeder met de afwijzing van het embryo geen oordeel over een hele bevolkingsgroep? ,,Zeker niet'', reageert Breuning. ,,Dat is de grote denkfout die mensen telkens weer maken: als persoon A een zwangerschap afbreekt, dan zou dat iets zeggen over persoon B die in een rolstoel zit. Een onzinnige verbinding die vertroebelend werkt. Een genetische test is een individuele keuze die niets te maken heeft met bijvoorbeeld de tolerantie voor gehandicapte mensen. Ik denk dat het lijden van mensen met een handicap, vooral een geestelijke, wordt onderschat. Natuurlijk zijn er gehandicapten die helemaal niet lijden. Maar het ongeboren kind moet je niet gelijkstellen met iemand die zich al volledig aan zijn handicap heeft aangepast. Dat zijn twee verschillende grootheden: het ongeboren kind kan nog alle kanten op, en het is zeer de vraag of het er net zo goed in zal slagen om zich aan te passen aan zijn handicap als de personen die zo actief zijn in de patiëntenverenigingen. Veel gehandicapten hebben enorme problemen. En als je dat uit je eigen omgeving kent, is het legitiem dat je besluit om je kind zoiets niet aan te doen. Bij andere aandoeningen dan Down is dat vaak nog duidelijker, hoewel je altijd van mening kunt verschillen over de vraag of je een bepaald leven de moeite waard vindt om te worden geleefd.''

Breuning sluit zijn betoog af met een triest verhaal, dat definitief moet bewijzen dat hij embryo's echt niet naar wens selecteert. ,,Op het spreekuur komen twee mensen met het verzoek of wij hun embryo kunnen testen op een erfelijke ziekte. Tot hun opluchting is alles in orde. Maar op het moment dat het kind wordt geboren, blijkt het ineens een ernstige hartafwijking te hebben waaraan het komt te overlijden. Die afwijking was tijdens het onderzoek op dat ene gen niet aan het licht gekomen. Zo zie je maar. Als we werkelijk hadden kunnen selecteren, was zoiets nooit gebeurd.''