Spuug maar en ik weet wie je bent

DNA-test | Wie niet voor medische verrassingen wil komen te staan, kan wat speeksel opsturen en zijn DNA laten analyseren. Maar zijn de commerciële bedrijven die zich hiervoor lenen te vertrouwen?

Weten waar uw voorouders woonden? Of u enge ziektes gaat krijgen? Spuug in een bakje en stuur het op. Steeds meer bedrijven, ook in Nederland, beweren aan de hand daarvan een inkijkje te kunnen geven in zowel stamboom als de kans op bijvoorbeeld alzheimer, parkinson en verschillende soorten kanker.

Commerciële bedrijven besteden de DNA-analyse uit aan laboratoria en krijgen de resultaten onder ogen. Zijzelf zoeken vervolgens uit wat die genenvarianten allemaal te betekenen hebben door er de literatuur op na te slaan.

Er kan dan zomaar blijken dat de familielijn ooit begon in, zeg, Scandinavië. Dat er een verhoogde kans is op diabetes of dat een extra patatje geen kwaad kan - het risico op hart- vaatziekten is misschien beneden gemiddeld. Zes weken na het opsturen van een doe-het-zelf-DNA-kitje komen de resultaten in de mailbox. Kosten: 100 tot 300 euro meestal, met uitschieters naar 1000.

Een kleine prijs voor wie zijn risico's graag uitgestippeld ziet. Maar hoe betrouwbaar zijn deze testresultaten eigenlijk? En wat als ze in handen komen van zorgverzekeraars?

Vorige week gaven zes wetenschappers hun visie op dit groeiende fenomeen op een symposium van de KNAW. Daarin was vooral aandacht voor de bekendste speler op de markt: 23andme (refererend naar de 23 chromosoomparen die iedere lichaamscel huist). Van 2013 tot 2015 deed de Amerikaanse Food and Drug Administration (FDA) dit bedrijf in de ban, omdat de claims over mogelijke ziektebeelden niet hard genoeg waren. Die periode van drie jaar benutte 23andme om zijn werkzaamheden uit te breiden naar het Verenigd Koninkrijk en Australië. Inmiddels heeft het bedrijf zijn activiteiten in de VS hervat, al is diagnosticeren nog wel strikt verboden. Alleen een indicatie geven van verhoogde of verlaagde kans is het bedrijf toegestaan. Het klantenbestand overstijgt een miljoen.

Ziekte van Huntington

Genetisch testen is natuurlijk niet nieuw. In het ziekenhuis kun je er al langer voor terecht. Maar hoogleraar epidemiologie Cock van Duijn van het ErasmusMC ziet wel een duidelijk verschil tussen traditioneel en commercieel testen. Kort gezegd richten ziekenhuizen zich op genetisch minder complexe ziekten. "Daar kun je met veel meer zekerheid iets over zeggen. Neem de ziekte van Huntington. Heb je daar een speciale genetische variant voor, dan weet je zeker dat je die ziekte gaat krijgen." Borstkanker laat zich met een zekerheid van 60 tot 80 procent voorspellen door klinische genetici.

Hoe anders is dat bij 23andme, die ook complexe ziekten als alzheimer en parkinson probeert te voorzien. "Bij dat soort aandoeningen spelen tientallen tot duizenden genen een rol. De kans op ziekte is een optelsom. Vind je er één, dan zegt dat nagenoeg niets", merkt Van Duijn op. Neem schizofrenie. Iedereen draagt genetische varianten die meedingen in het ontstaan daarvan. Vaak zonder daar last van te hebben. "Pas als je er extreem veel hebt, ben je de sjaak."

Soms is er überhaupt onduidelijkheid over de betrokkenheid van die genen. Het in kaart brengen van de relevante varianten is werk in uitvoering. En commerciële testers staan voor de uitdaging dit onderzoek bij te benen, zegt Van Duijn. Zijn ze niet up-to-date, dan is de voorspelling gebaseerd op drijfzand.

Keurmerk

Precies wat Van Duijn zag toen een promovenda van haar in 2014 de resultaten van verschillende bedrijven naast elkaar legde. Drie mensen in haar omgeving stuurden hun spuug op naar vier van dit soort adressen, waaronder 23andme. De aan- of afwezigheid van genetische varianten bleek juist in kaart gebracht. "Maar de kans op ziekten die werd opgegeven door de verschillende bedrijven verschilde een factor twaalf." In de analyse van de resultaten ging het dus goed mis. Ze namen soms te weinig genen mee in de berekening of gebruikten een verkeerde genendatabase voor de vergelijking, schreef Van Duijn destijds in vakblad Investigative Ophthalmology & Visual Science.

Ze pleit daarom voor een keurmerk. Inspecties moeten nagaan hoe nauwkeurig ieder bedrijf te werk gaat. "Je kunt die testen moeilijk verbieden. Maar door een keurmerk weet de klant in ieder geval hoe nauwkeurig het bedrijf werkt. En dat weet dan ook de huisarts, die naar aanleiding van de uitslag mogelijk om advies wordt gevraagd."

Wanneer een spreker tijdens het symposium het publiek vraagt wie zich weleens commercieel heeft laten testen, gaan er slechts een paar handen omhoog. Twee daarvan blijken van medewerkers van het Nederlandse bedrijf IGene, dat eind dit jaar zijn virtuele deuren opent. "Erg objectief kunnen we dus niet over onze ervaringen praten", lachen de twee in de pauze.

Is dat nodig, nóg een nieuwe analyseerdienst? Ja, zegt oprichter en medisch IT-specialist Roy Haan. Hij wil het proces meer rigide aanpakken dan zijn Amerikaanse voorbeelden. Anonimiteit staat voorop. Het concept van commercieel testen stond hem al lange tijd aan. "Maar er schortte ook veel aan. 23andme behandelt haar klanten bijvoorbeeld helemaal niet zo anoniem. In hun database kunnen ze zien wie met welk genoom rondloopt. Stel dat Donald Trump straks aan de macht komt. Die eist die gegevens misschien wel op om mensen op te sporen. Dat moet beter, dacht ik."

Overheidsbemoeienis is, in elk geval in de VS, op zich een gegronde angst. Vorig jaar gaf 23andme aan dat de FBI het genoom van vijf verdachten had opgevraagd. Het bedrijf zei erbij dat ze hun gegevens voor zich wisten te houden.

Haan zegt dat IGene dat anders gaat doen. "Zodra je je speeksel verstuurd hebt, en hebt betaald, verwijderen wij al je gegevens. Klanten geven zelf een nummer op, waarmee ze kunnen inloggen op een app." Zo kunnen derden volgens Haan nooit bij de gegevens komen, en ook het bedrijf zelf niet. Het onafhankelijke accountbureau EY in Rotterdam vervult een controlefunctie. Zij houden daar in de gaten of alles nog wel volgens de regels gaat. Daarnaast is er een Raad van Advies bestaande uit artsen.

Haan schaart zich achter het commentaar op zijn concurrenten: die diensten gaan veel te kort door de bocht met hun bewijskracht voor de relevante genen. "Wij putten uit een enorm bestand aan publicaties. Spreken twee van die onderzoeken elkaar tegen, dan nemen we dat gen niet mee in de analyse. Ook kan het zijn dat sommige genen vooral tot uiting komen in bijvoorbeeld Zuid-Europeanen, en niet zo zeer in West-Europeanen. Geef je op het aanmeldformulier aan Nederlands te zijn, dan buigen we ons dus ook niet over dat stukje DNA."

Lifestyle

De lifestyle-adviezen zijn wat IGene echt uniek maakt, bezweert Roy Haan. "Als enige zeggen wij dus niet waar je kans op hebt, maar ook wat je vervolgens kunt doen om die kans in te dammen." Ga op een mediterraan dieet om darmkanker de pas af te snijden. Koffie drinken om parkinson voor te zijn. Zelfs de tip om onkruidverdelger te mijden kan op het telefoonscherm verschijnen. Blijkt later dat de geraadpleegde onderzoeken achterhaald zijn, dan krijgt de klant een update.

Zelf heeft Haan een verhoogde kans op darmkanker. Hoeveel zoden een mediterraan dieet dan aan de dijk zet is misschien nog wat onduidelijk. Maar, zegt hij, het gaat ook om de screening. "Ik zal me vanaf mijn 55ste extra vaak laten testen. De kanker is in een vroeg stadium nog goed te behandelen."

Tegen zoveel goodwill kan ook hoogleraar Van Duijn niet veel hebben. "Ik heb ook even met het bedrijf gepraat. Als ze in staat zijn de genenjagers bij te blijven en de bevindingen te vertalen in accurate risicoscores, zie ik geen probleem." Het venijn zit volgens haar in het goedbedoelde advies. "Onkruidverdelgers mijden, stoppen met roken en een mediterraan dieet volgen, daar zal niemand tegen zijn. Maar hoeveel koffie moet je drinken om de ziekte van Parkinson te voorkomen?"

Oppassen ook, dat de adviezen geen onbedoelde neven effecten hebben. Een stijging van het cholesterol door overmatig koffiegebruik bijvoorbeeld. En een laaatste waarschuwing van Van Duijn: "Voorkom vooral dat iemand met een hoog risico zich onterecht beschermd voelt door een bepaald dieet. Dan laat hij zich misschien niet meer zo vaak screenen."

Wie krijgt de uitslag?

Vorig jaar verkocht 23andme de genetische data van al hun Parkinson-klanten voor 60 miljoen dollar aan biotechnologisch bedrijf Genentech. Hoogleraar mediastudies José van Dijck onderzocht of dergelijke data aan 'derden' verkocht hadden mogen worden. "Dat konden we niet altijd achterhalen. Het blijft heel onduidelijk van wie die medische data zijn." Op de toenmalige gebruikersvoorwaarden van 23andme kon ze de hand niet leggen, want die veranderen regelmatig. "Het toont aan hoe dit soort bedrijven manoeuvreren in een juridisch grijs gebied. Bovendien: wordt hen in het ene land iets verboden, dan wijken ze uit naar een ander."

Natuurlijk zijn ook zorgverzekeraars erg geïnteresseerd in het DNA van hun klanten. Nederland heeft gelukkig een stevige privacywet, zegt Van Dijck. "Maar ik hoorde laatst dat sommige verzekeraars al korting geven wanneer je de resultaten van je medische apps aan hen doorspeelt." Links- of rechtsom zullen zij vissen naar voor hen bruikbare cijfers, vreest Van Dijck.

Meer over

Wilt u iets delen met Trouw?

Tip hier onze journalisten

Op alle verhalen van Trouw rust uiteraard copyright. Linken kan altijd, eventueel met de intro van het stuk erboven.
Wil je tekst overnemen of een video(fragment), foto of illustratie gebruiken, mail dan naar copyright@trouw.nl.
© 2019 DPG Media B.V. - alle rechten voorbehouden