Nieuwe therapie lijkt succesvol tegen aangeboren blindheid

Nu een veelbelovende gentherapie tegen blindheid veilig lijkt, willen artsen haar ook op kinderen uitproberen.

Bij honden was de gentherapie tegen de aangeboren blindheid LCA al veilig en effectief gebleken. Ook voor de mens druppelen nu de eerste veiligheidsstudies binnen. Vandaag verschijnt de derde op rij, in het vakblad PNAS. Conclusie: de therapie is veilig en veelbelovend.

Hoe mooi het resultaat kan zijn, blijkt uit een filmpje dat onderzoekers uit Londen op internet hebben gezet. Op de beelden loopt een patiënt voor de behandeling in het schemerduister tegen allerlei objecten aan; na de ingreep zwiert hij er soepel omheen. Ook in het PNAS-onderzoek zagen de patiënten in het schemerduister aanvankelijk geen hand voor ogen; na de ingreep veel meer.

Hoewel de drie genoemde studies duidelijk laten zien dat de behandeling werkt, waren ze eigenlijk alleen opgezet om de veiligheid te testen. Ze werden daarom uitgevoerd bij kleine groepjes jongvolwassenen met een vergevorderd ziektebeeld. Per patiënt werd steeds maar aan een oog behandeld.

De nadruk op de veiligheid is zo groot, omdat in het verleden één jonge patiënt tijdens een proef met gentherapie is overleden. Ook hebben enkele kinderen leukemie gekregen door ingebrachte genen.

Nu de ingreep in het oog veilig lijkt, willen de onderzoekers hem ook bij kinderen gaan testen. „Bij hen valt meer nut te verwachten, omdat hun weefsel nog niet zo ver is aangetast”, verheldert Anneke den Hollander, werkzaam in het UMC St Radboud in Nijmegen en gespecialiseerd in de moleculaire genetica van het oog.

Grofweg 5 procent van alle blindheid is het gevolg van een specifiek gendefect, schat Den Hollander. Bij al die vormen kun je in theorie met gentherapie uit de voeten, gericht tegen de specifieke fout in het DNA. De huidige therapie richt zich op het gen RPE65, dat 6 procent van alle LCA verklaart.

Maar er zijn nog minstens dertien andere genen bekend die tot dezelfde ziekte leiden. „We hebben er in Nijmegen zelf vier gevonden, waaronder de meest frequente oorzaak in het CEP290-gen”, zegt Den Hollander. „In totaal kunnen we nu 75 procent van LCA genetisch verklaren.”

De onderzoekster wil ook voor die andere gendefecten een therapie ontwikkelen. Dat zal vanwege de veiligheid eerst bij muizen gebeuren.

Overigens werkt de huidige therapie nog niet optimaal. In het laatste onderzoek bleken de proefpersonen moeite te hebben met de omschakeling van een lichte naar een donkere omgeving. Normaal gesproken zijn mensen na een uur zeker gewend en zien ze vrij goed. Bij de patiënten was het na acht uur nog niet in orde. Die onvolkomenheid moet nog worden verbeterd.

Meer over

Wilt u iets delen met Trouw?

Tip hier onze journalisten

Op alle verhalen van Trouw rust uiteraard copyright. Linken kan altijd, eventueel met de intro van het stuk erboven.
Wil je tekst overnemen of een video(fragment), foto of illustratie gebruiken, mail dan naar copyright@trouw.nl.
© 2021 DPG Media B.V. - alle rechten voorbehouden