Komt er licht in het leven van de EPP-patiënt?

Een 'lekker weertje', dat betekent iets heel anders voor mensen met daglichtallergie. Een nieuw medicijn bood verlichting . Tot de testperiode afliep. In oktober horen ze of het op de markt komt.

Je kunt precies zien welk gedeelte van het gezicht het makkelijkst verbrandt", zegt Jeroen Verheul (38) aan zijn werktafel in het Gelderse Beusichem. Op het scherm van zijn laptop kijkt een jongen van een jaar of twaalf met flinke brandwonden mismoedig in de camera.

De jongen op de foto is Verheul, kort na een voetbaltoernooi in de buitenlucht. Waar zijn teamgenootjes na een zonnige voetbaldag hooguit wat verbrand waren, moest Verheul weken herstellen van zijn aanvaring met de zon.

Verheul is één van de pakweg driehonderd Nederlandse EPP-patiënten. Door een gendefect gaat er iets mis bij de aanmaak van hun rode bloedlichamen. Een restproduct dat zich onder de huid verzamelt, zorgt ervoor dat EPP-patiënten niet tegen daglicht kunnen.

Gewoon een fietstocht maken zit er voor Verheul niet in. Iets alledaags zoals zijn kinderen van school halen, is voor hem een geworstel met de beperkte tijd die hij in daglicht kan doorbrengen.

Zou Verheul geen acht slaan op zijn beperkingen, dan treedt na een uur een branderig gevoel op. "Het is alsof je door een bosbrandnetel bent gelopen", zegt hij. "Als ik nóg langer in het daglicht blijf, is het alsof iemand met een föhn op de pijnlijke huid blaast. Het eindigt met de verbrande huid die je op de foto ziet. Maar zo ver laat ik het niet meer komen."

Als EPP-patiënten elkaar tegenkomen op dagen van de Vereniging van Patiënten met EPP, waarvan Verheul bestuurslid is, gaat het steevast over Scenesse. Tientallen patiënten hebben het Australische medicijn een paar jaar geleden al in een testfase mogen proberen. Het middel, een soort buisje in het buikvet, zorgt er twee maanden voor dat de aanmaak van pigment in de huid gestimuleerd wordt. "Het is een sexy medicijn", lacht Verheul, ook één van de 'proefkonijnen'. "Je wordt er mooi bruin van. Maar belangrijker: ik mocht een groot gevoel van vrijheid ervaren."

Mócht, want de testfase is alweer enige tijd afgelopen. De hoop is nu gevestigd op het Europese Geneesmiddelenbureau EMA in Londen, dat waarschijnlijk in oktober zal besluiten of het middel in de Europese Unie wordt toegelaten.

Minder stress

Verheul kan niet wachten. Het 'probleemseizoen', zoals hij het noemt, werd verkort tot de maanden mei tot en met augustus. In de overige maanden heeft Verheul minder last van pijn door licht. "In de felle zon is het effect van het middel beperkt. Daar is geen kruid tegen gewassen. Maar daarbuiten kon ik me vrijer bewegen. Ook herstelde ik sneller. Normaal gesproken had ik drie dagen pijn als ik me toch te lang buiten had gewaagd. Daarvan was geen sprake meer. We zijn met het gezin zelfs op vakantie geweest naar de Franse Dordogne."

Voor Verheul betekende het middel bovenal dat hij zich minder gestrest voelde. Dat begint op zonnige dagen normaal gesproken al bij het opstaan. "Mijn huid werkt als een soort radar. Aan de eerste zonnestralen voel ik al wat voor dag het gaat worden. Als je je realiseert wat je die dag wilt doen, slaat de stress toe. Het was prettig om daar minder mee bezig te zijn."

Ook andere patiënten hadden positieve ervaringen, blijkt uit hun brieven aan de EPP-vereniging. "Ik genoot van alles wat 'normale' mensen altijd mogen", schrijft een 36-jarige patiënte. "Gewoon lopend naar de supermarkt. Rustig naar de crèche wandelen in plaats van hard rennen en je kind meesleuren, omdat mama niet in de zon mag. Op mijn werk in de kantine kunnen lunchen, wat normaal niet gaat omdat daar geen folie op de ramen zit."

Een andere patiënt schrijft dat hij in de buitendienst terecht is gekomen nadat zijn werkgever felle lampen in de showroom had opgehangen. "Volgens de wet mag ik mijn autoruiten niet beplakken met lichtwerende folie", schrijft hij. "Het zal dus een pijnlijk verhaal gaan worden. Ik sta op het punt arbeidsongeschikt te worden en mijn inkomsten te verliezen. Met Scenesse kon ik normaal autorijden."

Uit een evaluatie van het medicijn door het Rotterdamse Erasmus MC bleek in 2012 dat het middel een significant verschil liet zien. Een studie met in totaal zeventig gebruikers en een placebogroep wees uit dat Scenesse-gebruikers gemiddeld zeven minuten langer zonder pijn in de zon konden verblijven. "Dat lijkt niet veel", zegt Janneke Langendonk, specialist erfelijke stofwisselingsziekten aan het Erasmus MC. "Maar dat is wél veel. Als je de extra tijd die EPP-patiënten in de zon kunnen verblijven, vertaalt naar de tijd die ze in gewoon licht kunnen doorbrengen, heb je het ineens over een veel langere tijd. Uiteindelijk is het de meeste patiënten dáár om te doen. Dat ze met de bus kunnen, of een boodschap kunnen doen."

Sinds het einde van de testperiode in 2011 is het weer schipperen voor EPP-patiënten. Inmiddels is het middel al verkrijgbaar in Zwitserland, en in Italië waar een mogelijkheid in de wet is gevonden. Inwoners kunnen het dure middel daar vergoed krijgen. Volgens Verheul zijn er patiënten uit andere landen die duizenden euro's betalen, en op en neer pendelen.

Definitief oordeel

Verheul redt zich voorlopig wel, zegt hij. "Ik ben een gemiddelde patiënt. En ik zit in de gelukkige positie dat ik beschut woon, tussen de bomen. Ik kan een paar dagen in de week thuiswerken, en heb een vrouw die me helpt waar het kan. Maar er zijn mensen die er erger aan toe zijn, die hun baan of relatie dreigen te verliezen. Voor hen is het cruciaal dat het middel beschikbaar komt."

De hoop is nu gevestigd op het Europese Geneesmiddelenbureau EMA in Londen. Wanneer zij groen licht geven voor het medicijn, is de kans groot dat het Zorginstituut Nederland (de rechtsopvolger van het CVZ) het middel zal toelaten op de Nederlandse markt.

Eind deze maand moet een laatste van vele bijeenkomsten met patiënten in Londen, de EMA nog definitief over de streep trekken. Ook Langendonk is weer gevraagd erbij aanwezig te zijn. Ze werd al eens ondervraagd in Londen. "Ze vroegen me niet specifiek wat ik van het middel vond. Ik heb ze ongevraagd wel verteld dat het ábsoluut effect heeft. Op EPP-congressen kun je de gebruikers er zó uitpikken. Ineens zie je mensen gewoon naar buiten lopen. Je ziet dat ze bruiner zijn en weet dan: zij zullen het middel wel gebruiken. Als je dat navraagt, blijkt dat vaak ook zo te zijn."

De EMA komt in oktober met een afwijzing, een voorlopige goedkeuring, of een definitieve goedkeuring, zegt Langendonk. "Met veel voorzichtigheid verwacht ik dat er een voorlopige goedkeuring zal komen", denkt ze.

"Ik denk dat ik dan eerst eens ga fietsen met mijn kinderen", zegt Verheul terwijl hij naar buiten kijkt. Er loopt hier een fietsroute. Ik zie het veel mensen doen. Dat lijkt me wel wat."

Meer over

Wilt u iets delen met Trouw?

Tip hier onze journalisten

Op alle verhalen van Trouw rust uiteraard copyright. Linken kan altijd, eventueel met de intro van het stuk erboven.
Wil je tekst overnemen of een video(fragment), foto of illustratie gebruiken, mail dan naar copyright@trouw.nl.
© 2019 DPG Media B.V. - alle rechten voorbehouden