Hoe ontstaat een hazelip? Anders dan gedacht

Kindje met een hazenlip 
 Beeld Hollandse Hoogte / Dieter Telemans
Kindje met een hazenlipBeeld Hollandse Hoogte / Dieter Telemans

Mijd het contact met hazen en konijnen, kregen zwangere vrouwen in vroegere tijden te horen. Anders werden hun baby’s geboren met een hazenlip. Dat volksgeloof heeft plaatsgemaakt voor de wijsheid dat een schisis wordt veroorzaakt door een genfoutje.

Maar ook dat is zelden het geval, schrijven Amerikaanse wetenschappers nu in het vakblad Cell Reports. Bij de meeste mensen die met een hazenlip of gespleten gehemelte worden geboren, ligt de oorzaak niet in één enkele mutatie, maar in een stapeling van allerlei genetische varianten die in de bevolking voorkomen. Deze varianten blijken vaak te zitten in die gedeelten van het genoom die andere genen aan- en uitschakelen. De Amerikanen hebben in kaart gebracht waar in het geval van een hazenlip deze genschakelaars te vinden zijn.

Eigenlijk onderzoeken de Amerikanen de embryonale ontwikkeling van het gezicht, en dan met name de beginfase, na vier à acht weken. Een gezicht is dan nog niet te herkennen; het is meer een verzameling van plooien en bulten, die op de juiste manier moeten bewegen en hechten. De regelgenen sturen dit proces. Als zij op het verkeerde moment of de verkeerde plaats een gen activeren, groeien sommige delen niet goed aaneen en ontstaat er zoiets als een gespleten gehemelte.

Schakelaars

De onderzoekers brachten bij muizen markeringsstukjes aan op delen van het DNA waar ze genetische schakelaars verwachtten, zodat ze konden volgen welk deel wanneer actief was. Daarnaast bekeken ze welke clusters van genetische variaties in het verleden in verband waren gebracht met een verhoogd risico op schisis. Dan zullen die schakelaars een belangrijke rol daarin spelen, concluderen ze. En ze ondersteunen die gedachte door enkele ervan helemaal uit te schakelen waardoor er ernstige ziektes ontstaan – zoals de ziekte van Van Buchem, die wordt gekenmerkt door ongeremde botgroei.

Heel netjes gedaan, vindt Hans van Bokhoven, hoogleraar neurogenetica aan het Radboud umc in Nijmegen. Zijn team ontdekte acht jaar geleden twee regelgenen die er samen voor zorgen dat de linker- en rechterhelft van het gehemelte aan elkaar worden ‘geritst’. Als die twee niet goed samenwerken, gaat het mis. “Dat was één van de oorzaken voor schisis. Een zeer sterke, maar tegelijk ook een zeldzame”, zegt hij. “Het door ons gevonden p63-gen duikt nu ook op in deze studie.”

Het belang van dit onderzoek schuilt vooral in een beter begrip van de regelgenen, zegt hij. “Schisis is meestal een complexe samenloop van genetische en omgevingsfactoren. Daar kun je klinisch niet zo veel mee.”

Eén op de vijfhonderd baby’s wordt met een gespleten bovenlip of gehemelte geboren. Dat is operatief te verhelpen, maar eenvoudig is dat niet. Bij ernstige varianten houdt het kind er iets aan over, zoals een slecht gebit of spraakproblemen.

Meer over

Wilt u iets delen met Trouw?

Tip hier onze journalisten

Op alle verhalen van Trouw rust uiteraard copyright. Linken kan altijd, eventueel met de intro van het stuk erboven.
Wil je tekst overnemen of een video(fragment), foto of illustratie gebruiken, mail dan naar copyright@trouw.nl.
© 2021 DPG Media B.V. - alle rechten voorbehouden