Gaan we alle ouders testen op duizenden erfelijke ziektes?

amsterdam – De DNA-test waarmee paren met een kinderwens zich in het VU Medisch Centrum kunnen laten controleren op dragerschap voor taaislijmziekte, is nog maar het begin van een veel grotere ontwikkeling. Amerikaanse artsen maken deze week melding van een DNA-test die toekomstige ouders op maar liefst 448 ernstige erfelijke ziektes controleert.

De Amerikaanse test is nadrukkelijk bedoeld om genetische ziektes bij het kind te voorkomen of zelfs uit te bannen, schrijven de onderzoekers in het vakblad Science Translational Medicine. Ter illustratie noemen ze de ziekte van Tay-Sachs: een erfelijke stofwisselingsziekte die veel bij Asjkenazische Joden voorkomt. Sinds de doelgroep er in de VS op wordt gescreend, is de frequentie van de ziekte met 90 procent afgenomen, onder meer doordat ouders geen kinderen namen of een andere partner kozen.

In de VS wordt dit soort ’preconceptie-screening’ op ouders tot nu toe voor vijf ziektes toegepast, en alleen bij specifieke doelgroepen. Het zou meer zoden aan de dijk zetten als iedereen met een kinderwens werd getest, liefst op een heleboel ziektes tegelijk, stellen de Amerikaanse onderzoekers.

Technisch en financieel is dit haalbaar, bewijzen ze. Met de nieuwste DNA-afleesapparatuur kan elk individu voor nog geen 270 euro op 448 risicogenen worden getest. Het gaat hierbij om recessieve aandoeningen, ziektes waarvan de ouders zelf geen klachten ondervinden maar waarvan ze wel drager zijn. Geven beide ouders hetzelfde risico-gen aan hun kind door, dan loopt dit grote kans op een ernstige ziekte.

In de test zitten onder meer hart-, nier- en skeletafwijkingen en stoornissen van de afweer, het maagdarmstelsel en het zenuwstelsel: ernstige ziektes die voor het kind levensbedreigend zijn. Het lijstje valt naar believen uit te breiden met bijvoorbeeld doofheid of verstandelijke handicaps, aldus de wetenschappers.

Elk apart zijn de ziektes zeldzaam, maar samen zijn ze verantwoordelijk voor circa 20 procent van alle kindersterfte en 10 procent van alle ziekenhuisopnames van kinderen. Met de test zou het leeuwendeel daarvan te voorkomen zijn.

Toen de test bij 104 proefpersonen werd uitgevoerd, bleek dat elke persoon in zijn DNA gemiddeld 2,8 genetische mutaties had voor zo’n recessieve ziekte die het kind zou kunnen treffen. De kans dat beide ouders hetzelfde risico-gen hebben, is niet berekend. De onderzoekers pleiten voor maatschappelijke discussie over de ethische, juridische en sociale implicaties van hun test.

Han Brunner, hoogleraar antropogenetica in Nijmegen, spreekt van een belangrijke ontwikkeling. „Hier zet je de fundamentele stap om niet meer alleen mensen met specifieke risico’s genetisch te testen, maar iedereen. Ik denk dat de maatschappij daar aan toe is. Nu gaat het nog om 448 ziektes, maar het kunnen er wel 2000 worden. Binnen vijf à tien jaar kan dit realiteit zijn.”

Meer over

Wilt u iets delen met Trouw?

Tip hier onze journalisten

Op alle verhalen van Trouw rust uiteraard copyright.
Wil je tekst overnemen of een video(fragment), foto of illustratie gebruiken, mail dan naar copyright@trouw.nl.
© 2021 DPG Media B.V. - alle rechten voorbehouden