Duchenners leven langer

De spierziekte duchenne betekende vroeger een gegarandeerd kort leven. Ouder dan 18 jaar werden de patiënten doorgaans niet. Door voortschrijdende technieken hebben duchenners nu meer perspectief in hun bestaan.

De golden retriever doet open. In de hal zit de 20-jarige Jorrit in zijn rolstoel. Hij heeft duchenne, een progressieve spierziekte. Duchenners halen de volwassen leeftijd niet, was lang het vonnis. Inmiddels is er meer perspectief. „Zelfs kinderen krijgen is een mogelijkheid.”

„Als je terugkijkt naar filmpjes van mij van vroeger, zie je het al. Een waggelend jongetje dat op zijn tenen loopt.” Als kind van drie had Jorrit Groen al een andere motoriek dan zijn leeftijdgenoten.

Sindsdien ging het achteruit, met opstaan, met bewegen, met lopen, totdat Jorrit volledig in een rolstoel belandde. Daarin gaat hij nu een paar keer per week in een aangepaste taxi naar de Universiteit Utrecht, waar hij sociale geografie en planologie studeert. Hij zit op rolstoelhockey, gaat met vrienden de kroeg in en is vorig jaar met zijn gezin naar Zuid-Afrika gereisd.

Duchenne is niet meer die hopeloze ziekte zonder perspectief, waarbij de diagnose genadeloos was: je wordt niet ouder dan 18. Duchenners hebben steeds vaker een toekomst, zegt revalidatiearts en onderzoekster in het UMC St Radboud, Imelda de Groot. Ze begeleidt 65 jongens met duchenne, dertig jaar geleden nog de meest dodelijke erfelijke ziekte op kinderleeftijd.

Met de komst van geavanceerde beademingsapparatuur, corticosteroïden, hartmedicijnen en tijdige chirurgische ingrepen gingen de levensverwachting en levensstandaard omhoog. Ook aanpassingen in huis, op school en op computers dragen bij. Zo’n veertig jaar geleden werden duchenne-jongens gemiddeld 16 jaar oud. „Nu schatten we die leeftijd rond de 35”, zegt De Groot.

De 41-jarige John Linde zit in zijn rolstoel voor het raam van de statige boerderij in het Drentse Zuidwolde, een dorp bij Hoogeveen. John, kaalgeschoren, brede schouders, palet van tatoeages, wordt 24 uur per dag beademd.

Na elke zin pauzeert hij even. Alleen zijn vingers kan John nog een beetje bewegen.

In de woonkamer hangen portretten van artiesten en liggen stapels cd’s. Hij toont foto’s van hemzelf op het podium bij Metallica en samen met R.E.M.-zanger Michael Stipe. Steeds benadrukt John de dingen die hij wel kan. „Ik onderneem gewoon veel. Ik ben een sociale jongen.” Zo regelt hij optredens van bandjes in cafés in de buurt en organiseerde hij twee jaar geleden het benefietfestival Rocking Duchenne.

Het zou bij John volgens De Groot ook om het mildere broertje van de ziekte van Duchenne, de ziekte van Becker, kunnen gaan. „Maar dat doet er niet toe. Het is een mooi voorbeeld voor de volgende generatie duchenners. Hoe die een leven kunnen leiden ondanks alle beperkingen.”

Een leven dat met ziekenhuisbezoeken, operaties en tegenslagen toch gelijkenis kan vertonen met dat van ’gewone’ mensen, met werk, reizen, verliefdheden, en ook seks. „Ik zie relaties ontstaan. Als je een gezonde, lenige partner hebt, is een seksuele relatie goed mogelijk.”

Tussen John en zijn vriendin is het net uit. Het was zijn tweede relatie sinds hij vrouwen drie jaar geleden echt ontdekte. „Ik had de hele tijd niks uitgespookt op seksueel gebied. Er ging een wereld voor me open.” Zijn ouders lieten John de achterkant van de boerderij verbouwen waar hij met zijn eerste vriendin ging wonen.

Hij ontmoette haar via het internet. „Ze heeft mij veranderd. Ik dacht: ik ben zwaar gehandicapt, een meisje ziet in mij alleen maar nadelen, maar zij zag mij en de handicap viel weg.”

John had eerder in een café wel avances gemaakt, maar dat leverde niets op. Toen hij net weer vrijgezel was, kreeg hij een nieuwe verzorgster. Ook zij viel voor Johns charme. „Eerst twijfelde ik over de intenties van deze vrouwen, maar nu weet ik dat het oprecht was. Had ik maar eerder geweten dat dit mogelijk was.”

Veel duchenners zijn net zo tevreden over hun leven als niet-gehandicapten, concludeert Imelda de Groot. „Hoewel de ziekte voor buitenstaanders overweldigend klinkt – de constante verzorging, de beademing – voelen zij dat niet zo. Het gaat geleidelijk. Het is niet zo dat ze na een ongeluk opeens niet meer kunnen lopen. Ze weten wat er gaat komen en accepteren dat. Jongens met duchenne weten als 10-jarig jongetje dat ze geen straaljagerpiloot kunnen worden.”

De aftakeling gaat bij duchenners hun hele leven door. Jorrit heeft steun van lotgenoten op de hockeyclub. Het huis is aangepast, de hond maakt met touwtjes de deuren open, met een lift gaat hij naar boven. De universiteit is aangepast met hellingen en liften. „Anders is er altijd wel iemand die wil helpen.”

Tijdens het uitgaan voelt hij zich op zijn gemak. „Ik zie eigenlijk niet dat mensen naar me kijken. Behalve als kleine kinderen me met open mond aanstaren.”

Natuurlijk, de achteruitgang is moeilijk, vroeger zelfs ’angstaanjagend’. „Ik lag er wakker van, nu niet meer zo veel. Een tijdje geleden kon ik nog een fles cola pakken, nu is dat te zwaar. Daar ben ik niet boos om, maar het is wel jammer.”

Jorrit zegt gelukkig te zijn. „Ik kan eigenlijk alles doen wat ik wil.” Net als John. „Duchenne is maar duchenne”, zegt hij. „Ik wil graag leven, ik ben te nieuwsgierig.”

In zijn lunchpauze komt Jorrits vader, huisarts, even naar huis om zijn zoon te helpen zijn jas aan te trekken. Van het ouderlijk huis in Doorn is het met de taxi ongeveer een half uur rijden naar Amersfoort, waar Jorrit binnenkort gaat wonen, samen met een andere duchenner, ook student. Een druk op de knop wordt voldoende om hulp te krijgen in het aangepaste huis.

De Groot stimuleert haar patiënten om een reguliere opleiding te volgen in plaats van speciaal onderwijs. „Vroeger was het: ach, ga jij maar in een hoekje zitten tekenen. Nu is het: wat ga jij later worden? Het perspectief is: volwassen worden, studeren, werken, een relatie en zelfs kinderen zijn een mogelijkheid.” Al is een fulltimebaan uitgesloten. „Jongens met duchenne hebben te veel zorg nodig.”

Twee kenteringen in het leven van een duchenner zijn moeilijk te verteren: de rolstoel en de beademing. Jorrit belandde op zijn twaalfde in een rolstoel. Daarvoor had hij een scootmobiel en liep hij kleine stukjes. „Ik wist: hierna ga ik nooit meer lopen. Het heeft een paar maanden geduurd voordat ik overstag ging, echt vreselijk. Maar na een tijdje was ik er blij mee, werd ik tenminste niet meer omver gelopen.”

De Groot: „Het eindpunt is nog steeds: volledig afhankelijk zijn, aan de beademing. En uiteindelijk worden hartproblemen of complicaties met de beademing fataal. Maar ook op dat gebied zijn weer nieuwe technieken ontwikkeld, zoals hoestmachines.”

De Groot hekelt het beleid van artsen om duchenners nog steeds voor te bereiden op een vroege dood. „Beter kunnen we ze voorbereiden op een sociaal leven. Sommige artsen noemen niet eens de mogelijkheid van de beademing omdat zíj dat geen kwaliteit van leven vinden.”

John herkent dat. Zijn broer overleed heel jong aan duchenne. „De artsen zeiden tegen mij: jij wordt ongeveer 18.”

Jorrit studeert over twee jaar af. Hij wil parttime werken en zijn rijbewijs halen. Die mogelijkheid zag hij laatst op een beurs voor gehandicapten.

John droomt van een camperreis naar Italië, het liefst volgend jaar. Hij is al begonnen met plannen.

Meer over

Wilt u iets delen met Trouw?

Tip hier onze journalisten

Op alle verhalen van Trouw rust uiteraard copyright. Linken kan altijd, eventueel met de intro van het stuk erboven.
Wil je tekst overnemen of een video(fragment), foto of illustratie gebruiken, mail dan naar copyright@trouw.nl.
© 2021 DPG Media B.V. - alle rechten voorbehouden