'Autopsie bij onverwacht vroeg overlijden'

Hoogleraar: Verplichte lijkschouwing kan erfelijke hartkwaal familie aantonen

Bij jonge mensen die onverwacht overlijden, zou altijd een lijkschouwing moeten plaatsvinden. In driekwart van de gevallen is er namelijk een erfelijke hartaandoening in het spel. Wordt die gevonden, dan kunnen familieleden preventieve maatregelen nemen.

Pieter Doevendans, hoogleraar cardiologie in het UMC Utrecht, doet deze aanbeveling na onderzoek waar zijn collega Anneke Hendrix op 21 april op promoveert. De deskundigen schatten dat jaarlijks vijfhonderd mensen onder de 45 jaar onverwacht overlijden. In veruit de meeste gevallen ligt dat aan de hartspier. Die blijkt verdikt of verwijd, of er is een fatale ritmestoornis opgetreden.

Op dit moment ondergaat hooguit een derde van de jong overledenen een autopsie. "Het is nogal een administratieve rompslomp", zegt Doevendans. "Vaak overlijden mensen thuis. De huisarts moet dan het transport van het lichaam regelen, net als de lijkschouwing. Maar het is voor zo'n arts veel makkelijker om zich te beperken tot de constatering 'natuurlijke dood', ook om de getraumatiseerde familie emotioneel niet verder te belasten."

Die minst belastende keuze geeft achteraf vaak juist alsnog problemen, want bij veel nabestaanden gaat het na verloop van tijd knagen. Wat is er precies gebeurd? Welke familieleden lopen risico? Moeten we voorzichtig zijn? "Het is lastig als je in de spreekkamer nabestaanden met zulke vragen tegenover je hebt", zegt Doevendans. "Je hebt vrijwel niets om je op te baseren."

Op zich zijn de afgelopen jaren talloze DNA-tests ontwikkeld om mensen met risico's op te sporen. Bij de verdikte hartspier is bijvoorbeeld 70 procent van de genetische oorzaken bekend, net als bij de ritmestoornissen. Bij het verwijde hart ligt de score minder gunstig, op 30 à 40 procent. "Je kunt nabestaanden weliswaar testen op de bekende afwijkingen, maar dan nog kun je niets uitsluiten. Het is veel praktischer als je precies weet waar je naar moet zoeken."

De hoogleraar zou daarom graag zien dat het publiek minder huiverig tegenover lijkschouwingen komt te staan. Ook vindt hij dat het onderzoek moet worden vergoed. Het UMC Utrecht heeft er een apart potje voor ingesteld, maar in andere ziekenhuizen moeten de nabestaanden het meestal zelf betalen. Doevendans: "Het gaat om de gezondheid van een groot aantal familieleden, dus het zou niet zo gek zijn als de verzekering meebetaalt."

Het is een illusie om te denken dat autopsieën het plotselinge overlijden van jonge mensen volledig kunnen voorkomen, benadrukt Doevendans. Bij een kwart van de mensen is na de autopsie nog steeds niet bekend waar ze aan zijn overleden. Bij de overige driekwart is weliswaar een oorzaak aanwijsbaar, maar is niet altijd bekend of er een erfelijke component meespeelt. "Ik schat, maar dat is echt met de natte vinger, dat je het aantal onverwachte doden zou kunnen terugbrengen van vijfhonderd naar driehonderd."

Nabestaanden met grote kans op een ritmestoornis kunnen in veel gevallen worden geholpen met medicijnen die zijn afgestemd op hun specifieke DNA-mutatie. Eventueel krijgen ze een zogeheten ICD geïmplanteerd. Dat is een geavanceerde pacemaker die verstoorde ritmes herkent en behandelt.

Mensen met een verdikte hartspier krijgen het advies om te stoppen met competitiesport. "Dat is te belastend voor hen", zegt Doevendans. "Wandelen of fietsen kan nog wel." De derde groep, mensen met een verwijde hartspier, is het moeilijkst te helpen. Zij krijgen bloeddrukverlagers, in de hoop dat hun hart minder hard hoeft te pompen en beter in vorm blijft. "Maar die aanpak is wetenschappelijk nog niet goed bewezen."

undefined

Meer over

Wilt u iets delen met Trouw?

Tip hier onze journalisten

Op alle verhalen van Trouw rust uiteraard copyright. Linken kan altijd, eventueel met de intro van het stuk erboven.
Wil je tekst overnemen of een video(fragment), foto of illustratie gebruiken, mail dan naar copyright@trouw.nl.
© 2021 DPG Media B.V. - alle rechten voorbehouden