Aneurysma heeft soms erfelijke oorzaak

Tekening van een menselijk hart Beeld
Tekening van een menselijk hart

Plotseling scheurende aorta's kunnen worden veroorzaakt door een erfelijke afwijking. Dat hebben onderzoekers ontdekt bij een grote Nederlandse familie waarin verschillende personen al op relatief jonge leeftijd hieraan overleden.

Met een DNA-test kunnen dokters nu vaststellen wie deze erfelijke afwijking heeft en wie niet. De familieleden met de afwijking worden intensief gecontroleerd op het ontstaan van verwijdingen in hun aorta, ook wel de grote lichaamsslagader genoemd. Inmiddels zijn er bij diverse familieleden ernstige verwijdingen ontdekt. Zij werden op tijd geopereerd, zodat de aorta niet scheurde. De jongste patiënt waarbij dat is gebeurd, was twintig jaar. "Deze controles bij het vinden van verwijdingen en de operaties zijn van levensbelang," zegt Aida Bertoli-Avella, één van de wetenschappers van de afdeling klinische genetica van het Erasmus MC die het onderzoek hebben uitgevoerd. "Een ander voordeel is dat de familieleden bij wie de erfelijke afwijking niet wordt gevonden, voortaan niet meer gecontroleerd hoeven te worden."

De wetenschappers van het Erasmus MC publiceren hun resultaten in het wetenschappelijk tijdschrift Nature Genetics. Ze werkten samen met collega's van het Amsterdamse VUmc, het UMC St Radboud in Nijmegen en het LUMC in Leiden.

Een verwijding van de aorta wordt ook wel een aneurysma van de aorta genoemd. Aneurysma’s kunnen leiden tot een scheur in de vaatwand, waardoor iemand plotseling kan overlijden. In de meeste gevallen hebben patiënten tot op dat moment geen klachten. In Nederland overlijden jaarlijks ongeveer achthonderd mensen hieraan.

Bij een deel van de aneurysma patiënten is een erfelijke afwijking de oorzaak voor het ontstaan van de aandoening, zo blijk uit het onderzoek. Over het algemeen ontwikkelen deze personen al op jonge leeftijd aneurysma’s.

De onderzoekers hebben inmiddels ook bij andere aneurysmapatienten soortgelijke erfelijke afwijkingen gevonden. De vondst helpt bij het verder ontrafelen van het mechanisme achter het ontstaan van verschillende vormen van aneurysma’s en kan een bijdrage leveren aan de ontwikkeling van nieuwe behandelingen.

Tekening van een menselijk hart Beeld
Tekening van een menselijk hart
Meer over

Wilt u iets delen met Trouw?

Tip hier onze journalisten

Op alle verhalen van Trouw rust uiteraard copyright. Linken kan altijd, eventueel met de intro van het stuk erboven.
Wil je tekst overnemen of een video(fragment), foto of illustratie gebruiken, mail dan naar copyright@trouw.nl.
© 2021 DPG Media B.V. - alle rechten voorbehouden