Uw profiel is aangemaakt

U heeft een e-mail ontvangen met een activatielink. Vergeet niet binnen 24 uur uw profiel te activeren. Veel leesplezier!

Volendamse ziekte verdwijnt uit Volendam

Home

Lidwien Dobber

Volendammers trouwen bovengemiddeld vaak onder elkaar. © ANP

Volendammers die met elkaar trouwen, laten zich vaak testen in verband met genetische afwijkingen.

Van de Volendamse stellen met een kinderwens heeft 90 procent de afgelopen vijf jaar laten onderzoeken of ze drager zijn van de erfelijke ziekten die de dorpelingen sinds jaar en dag veel leed bezorgen. En alle negentien stellen voor wie de test slecht nieuws bracht, hebben daar consequenties aan verbonden, zegt klinisch geneticus Inge Mathijssen van het AMC.

Lees verder na de advertentie
Veel van de dorpelingen stammen af van slechts zeven oerfamilies

Ze besloten dan om samen geen kind (meer) te krijgen, om via ivf een embryo zonder afwijking te laten selecteren of ze lieten het ongeboren kind testen. Zijn beide ouders drager, dan is er een kans van 25 procent dat hun kind de ziekte heeft. Bleek dat het geval, dan besloten de stellen de zwangerschap te beëindigen.

Hersenafwijking

Volendammers trouwen bovengemiddeld vaak onder elkaar, waardoor veel van de dorpelingen afstammen van slechts zeven oerfamilies. Dat brengt ze goede dingen - hun voorouders hadden geen gen voor taaislijmziekte, dus die komt daar nauwelijks voor - maar ook verdriet. PCH2, een afwijking aan de kleine hersenen die maakt dat kinderen zwaar gehandicapt ter wereld komen, draagt de bijnaam Volendamse ziekte omdat die bovengemiddeld veel voorkomt in het dorp.

Bovengemiddeld veel voorkwám, inmiddels. Sinds 2012 houden de academische ziekenhuizen AMC en VU maandelijks een kinderwensspreek-uur in Volendam. "Het zit altijd vol", zegt Mathijssen. Zij en een collega informeren ouders over de vijf erfelijke afwijkingen die veel Volendammers met zich meedragen. Aanvankelijk waren dat er vier, zegt Mathijssen, maar er bleek ook een veelvoorkomende mutatie aan de mitochondriën, de energiefabriekjes van de cel, in de Volendamse genen te zitten. Die is aan de test toegevoegd. Zeven van de negentien stellen die beiden drager waren van dezelfde erfelijke ziekte hadden juist deze laatste mutatie. Vijf koppels waren beiden drager van PCH2, de Volendamse ziekte.

Afgenomen

Het doel van het spreekuur is niet om die ziekten uit te roeien, benadrukt Mathijssen. Deelname is geheel vrijwillig en ouders beslissen zelf wat ze met de onderzoeksresultaten doen, zegt ze. Of uitbanning van de Volendamse ziekte wel het nettoresultaat is, wil ze niet expliciet zeggen. "Het is heel erg afgenomen. Vroeger kende iedereen in Volendam wel iemand in zijn omgeving met PCH2. Dat wordt minder."

Zijn beide ouders drager van dezelfde erfelijke ziekte, dan is de kans dat hun kind die krijgt 25 procent.

Begin volgend jaar promoveert de klinisch geneticus op de resultaten van de Volendamse aanpak. Maar nu al past het AMC de lessen toe op de dragerschapstest die het ziekenhuis sinds vorig jaar aan heel Nederland aanbiedt. Stellen met een kinderwens kunnen zich laten onderzoeken op ongeveer vijftig ernstige erfelijke ziekten, tien keer zoveel als de Volendamse test.

"Wanneer de man drager is van de ene ziekte en de vrouw draagt een andere, dan krijgen ze samen geen ziek kind. Dat bleek niet voor alle stellen duidelijk", zegt Mathijssen, "dus melden we dat er nu vooraf nadrukkelijk bij."

Deel dit artikel

Veel van de dorpelingen stammen af van slechts zeven oerfamilies

Zijn beide ouders drager van dezelfde erfelijke ziekte, dan is de kans dat hun kind die krijgt 25 procent.