Review

Kleine biochemische foutjes

In 'Mutanten' schetst de Britse ontwikkelingsbioloog Armand Leroi hoe weinig er nodig is om misvormd ter wereld te komen.

Sander Becker

Voor het ontstaan van een Siamese tweeling, een lilliputter of een kind met te korte armpjes blijkt niet zo gek veel nodig; een subtiel foutje in de biochemie van het embryo is vaak al voldoende. Met even groot gemak voorziet moeder natuur haar schepselen van een hazenlip, een extra neus, een open ruggetje, negen tepels of achttien tenen.

Armand Leroi, ontwikkelingsbioloog aan het Londense Imperial College, laat de hele stoet in zijn boek voorbijtrekken. Het is een adembenemend relaas geworden, waarin de auteur steeds op zoek gaat naar de mens achter 'het gedrocht', en waarin hij veel historische anekdotes en mythologie heeft verwerkt.

Zijn portretten wekken fascinatie en medelijden, en soms een gevoel van opluchting: dát is ons bespaard gebleven. Zulke emoties speelden wellicht ook bij de Europese vorsten, die zich vroeger omringden met 'hofdwergen'. Catharina de Medici, koningin van Frankrijk in de 16de eeuw, zette daarin de trend. Zij liet als eerste twee lilliputters met elkaar trouwen.

Niet alleen edelen, ook wetenschappers hebben zich in de loop der eeuwen voortdurend tot het afwijkende aangetrokken gevoeld. Hun wederwaardigheden vormen de hoofdmoot van het boek.

Ze bedachten aanvankelijk de wildste verklaringen voor de vergroeiingen die ze tegenkwamen. Zo meende de Parijse chirurg en anatoom Duverney begin 18de eeuw dat vreemde mensenlijven een uiting waren van Gods artistieke vrijheid; soms had de Heer gewoon zin om zijn vaste bouwplan te verlaten. Tegenstanders vonden het een absurd idee dat God bewust 'monsters' creëerde. Zij zochten de verklaring meer in onbedoelde fouten tijdens de embryonale ontwikkeling.

In deze opvattingenstrijd, bekend als la querelle des monstres (de twist om de monsters), hebben de 'goddelozen' gelijk gekregen. Want vreemde lijven, schrijft Leroi, komen altijd voort uit een biochemische ontsporing.

Hoe ontstaat bijvoorbeeld een Siamese tweeling? Embryo's, schetst Leroi, bevatten duizenden signaalstoffen die ervoor zorgen dat de organen de juiste vorm en plaats krijgen. De wervelkolom, met daarin het ruggenmerg, vormt zich bijvoorbeeld doordat een platte weefselschijf zich omkrult tot een dichte cilinder. Tijdens dat proces vinden de linker- en rechterhelft elkaar via signaalstoffen, aanwezig in een gradiënt van hoge naar lage concentraties. Wijken die concentraties op cruciale punten af, bijvoorbeeld als gevolg van een genetische fout, dan kunnen verkeerde gebieden aan elkaar groeien. Een eeneiige tweeling kan dan fuseren tot een Siamese.

Vergroeide tweelingen hebben de wetenschap veel geleerd over de normale ontwikkeling van het embryo. Hetzelfde geldt voor andere misvormde mensen, zoals de castraten die in de 18de eeuw triomfen vierden in operahuizen. Deze ontmande mannen werden meestal reusachtig groot, wat logischerwijs te maken had met het ontbreken van hun zaadballen.

Toch zou het tot in de 20ste eeuw duren voordat medici het verband exact begrepen. Uit röntgenfoto's van Chinese eunuchen konden ze toen opmaken dat de botten van gecastreerde mannen nooit ophouden met groeien. Tijdens de puberteit scheiden zaadballen normaal gesproken het hormoon oestradiol uit: het signaal dat de botten hun groei moeten staken. Zonder ballen geen stopsignaal, en dus bleven castraten de lucht inschieten.

Leroi fileert ook eenogigen, albino's en mensen met overmatige beharing of intermediaire geslachtsorganen. Steeds legt hij uit welke bijzondere genetische of biochemische receptuur de afwijking voortkomt..

Daarbij duikt hij soms erg de diepte in. Termen als acheiropodie, sonic hedgehoc en CYP26A1 vliegen je dan om de oren. Toch weet Leroi de ingewikkelde materie meestal begrijpelijk te presenteren. En gelukkig schakelt hij bijtijds terug naar het menselijke niveau. Al met al een fascinerend boek -behalve voor wie nog baren moet.

Meer over

Wilt u iets delen met Trouw?

Tip hier onze journalisten

Op alle verhalen van Trouw rust uiteraard copyright.
Wil je tekst overnemen of een video(fragment), foto of illustratie gebruiken, mail dan naar copyright@trouw.nl.
© 2022 DPG Media B.V. - alle rechten voorbehouden