‘Door de prenatale screening hebben we niet alleen ons kindje verloren, we zijn ook nog eens medeverantwoordelijk’

Sanne van der Hout is 15 weken zwanger van hun tweede kindje als ze een vruchtwaterpunctie laat doen. Zij en haar partner willen zekerheid over de gezondheid van hun ongeboren kindje na een verontrustende combinatietest. Daaruit komt naar voren dat de kans op een kind met het syndroom van Down 1 op 20 is. Om het zeker te weten, kan een vruchtwaterpunctie uitsluitsel geven. Bij de punctie wordt er wat vruchtwater uit de baarmoeder gehaald met een naald. Er is een geringe kans op een miskraam. Daar is het stel van op de hoogte. Een kans van 1 op 300. De verloskundige wijst hen erop dat ze het zelf nooit heeft meegemaakt in haar carrière.

Een paar dagen later valt de brief in de bus met het verlossende antwoord: het is een jongetje en er zijn geen afwijkingen gevonden. Hun kindje heeft géén downsyndroom. “We waren zo blij”, vertelt Van der Hout. Kort daarna voelt ze zich niet zo lekker, koortsig. Waar ze precies op moet letten na de punctie is haar niet verteld, maar ze besluit contact op te nemen met het ziekenhuis. Als ze mogen langskomen voor een echo, wordt hun ergste nachtmerrie waarheid. Er wordt geen hartslag gevonden. “De dokter heeft weinig tijd nodig om te bevestigen wat we eigenlijk al weten, maar nog niet kunnen geloven. Ons kindje was overleden”, vertelt Van der Hout. “Daar zaten we dan met een goede uitslag, maar met een dood kindje.”

Het is niet 100 procent zeker dat Plukje, zoals ze hun kindje noemen, is overleden als gevolg van de punctie. Maar het is absoluut aannemelijk. Van der Hout voelt zich intens schuldig. “De avond voor de punctie waren we het er na lang praten over eens dat ons kindje hoe dan ook welkom was. Ook al zou hij het downsyndroom hebben. Als we eerder tot dat besluit waren gekomen, hadden we misschien afgezien van de punctie. Nu hebben we zelf een aandeel gehad in het proces dat heeft geleid tot zijn overlijden. We hebben ons kindje niet alleen verloren; we zijn ook nog eens medeverantwoordelijk.”

Een vraag die jaren lang nagalmt

Het gesprek met de gynaecoloog voorafgaand aan de punctie heeft daar niet bij geholpen. “De dokter zei: ‘Als jullie er zeker van zijn dat jullie de zwangerschap niet af zullen breken, dan is het niet zinvol om een punctie te doen’. Dan is ze even stil en vervolgt ze: ‘Maar wat jullie nu moeten bedenken, is: willen jullie het weten?’”

Een vraag die jaren later nog nagalmt. Van der Hout: “Ja, ik wilde het weten. We kozen voor zekerheid. Ik wilde niet nog 25 weken in de stress zitten. Maar had de punctie ook plaatsgevonden als de arts minder in verlegenheid was gebracht door onze twijfels en ze de tijd had genomen om het gesprek aan te gaan? Of als mijn partner en ik hadden ingezien dat er iets veel belangrijkers op het spel stond dan ons streven naar zekerheid? Wat als we ons hadden laten leiden door ons gevoel in plaats van ons verstand?”

Na prenataal onderzoek is geen keuze maken geen optie meer

Prenatale screening heeft als doel om zwangeren die dat willen tijdig te informeren over de eventuele aanwezigheid van een of meer aandoeningen, zodat zij een keuze kunnen maken over de consequenties die ze hieraan verbinden. Bij prenatale onderzoeken wordt gezocht naar verschillende afwijkingen. De combinatietest kijkt naar de kans op chromosoomafwijkingen, zoals het syndroom van Down en het syndroom van Edwards. Deze test is in 2017 opgevolgd door de Nipt, een veel betrouwbaarder bloedtest. Bij een latere screening, de twintig-wekenecho, wordt gekeken naar lichamelijke afwijkingen, zoals een open ruggetje, waterhoofd of hartafwijkingen. Maar de verschillende onderzoeken bieden geen garantie op een gezond kindje.

Toch is prenataal onderzoek voor veel toekomstige ouders louterend als instrument voor geruststelling. Van der Hout: “Je laat onderzoek doen in de hoop te horen dat je kindje gezond is. Of omdat je denkt zo zekerheid te krijgen over de gezondheid van je ongeboren kind. Maar sta je voldoende stil bij de mogelijke consequenties? Dat er iets gevonden kan worden dat je voor een immens moeilijke keuze stelt, namelijk het al dan niet voortzetten van je zwangerschap? Geen keuze maken is dan geen optie meer.”

Onbedoeld en onverwacht kwam Van der Hout in haar eigen vakgebied terecht, dat van de toegepaste ethiek. Als moeder maar ook als ethicus vraagt zij zich af of er wel voldoende aandacht is voor alle aspecten van prenatale screening. Moeten zorgverleners beter hun best doen om ouders te helpen de reikwijdte van hun keuzes te overzien?

Laat de begeleiding van ouders te wensen over?

“Zorgverleners hebben in elk geval de plicht om ouders duidelijk te informeren over de voors en tegens van prenataal onderzoek. Maar de woordkeuze van de zorgverlener, de manier waarop het gesprek wordt gevoerd, hoe goed de professional luistert naar de wens van ouders: het is enorm bepalend en heeft mogelijk impact op de rest van je leven.

“Het maken van de best mogelijke keuze: ik weet nu als geen ander hoe belangrijk dat is. Het is verschrikkelijk om achteraf spijt te krijgen van je keuzes, dat draag je de rest van je leven met je mee. Maar kun je, als je midden in het proces zit en de toekomst nog onzeker is, wel een juiste afweging maken? Waar het uiteindelijk op neerkomt is de vraag: wat zou je doen als je wist dat je zwanger was van een kindje met het downsyndroom of een andere afwijking? Kun je leven met een kindje met een handicap? Kun je een zwangerschapsafbreking aan? Ik zou zelf die keuze niet kunnen maken. Niet omdat ik de keuze moreel verwerpelijk vind, maar omdat ik denk dat ik zo diep in de put zou raken dat ik de weg omhoog niet meer zou kunnen vinden.”

Veruit de meeste stellen die prenataal onderzoek laten doen worden inderdaad gerustgesteld. En dat geeft vertrouwen voor de rest van de zwangerschap. Het is voor ouders die de boodschap krijgen dat hun kindje (mogelijk) een afwijking heeft enorm schrikken. Toch kan prenataal onderzoek ook waardevol zijn, omdat je ervoor kunt kiezen jezelf goed voor te bereiden of je ongeboren kindje of je gezin leed te besparen en de zwangerschap weloverwogen af te breken.

Theoretisch kun je op elk moment stoppen met vervolgonderzoek, maar het is heel lastig om uit die rijdende trein te stappen, vindt Van der Hout. Daar zou meer aandacht voor moeten komen, zegt ze. “Je wilt toekomstige ouders niet onnodig bang maken, maar zorgverleners moeten wel het hele verhaal vertellen en eerlijk zeggen waar het op staat. Dat prenataal onderzoek ertoe kan leiden dat je een zwangerschap voortijdig gaat beëindigen, wat neerkomt op een bevalling met alles erop en eraan.” Van der Hout kreeg die informatie niet toen ze een combinatietest liet doen. “Bij de vruchtwaterpunctie is het wel kort besproken, maar veel aandacht heeft het niet gekregen.”

Was deze boodschap aan zorgverleners een belangrijke reden om het boek te schrijven?

“Ja, ik hoop dat zorgverleners zich meer bewust worden van hun rol. Uiteraard is het een maatschappelijk vraagstuk hoever we met prenatale screening willen gaan. Maar zorgverleners en ethici kunnen laten zien wat er op het spel staat. Meer kunnen en willen weten heeft ook een keerzijde. Het is vreemd dat wij het met de arts alleen over de risico’s van de ingreep hebben gehad en niet over de kwaliteit van leven van een kindje met Down. Hadden we een ander gesprek gevoerd, dan hadden we misschien ook een andere keuze gemaakt.”

Als Van der Hout in het ziekenhuis ligt om te bevallen – met alles erop en eraan – weet ze dat ze ooit een boek wil schrijven over wat ze nu doormaken. Ze besluit alle gesprekken zo goed mogelijk te noteren, maar zal er de eerste jaren niets mee doen. Ze gaat door een zwaar en ingewikkeld rouwproces, waarin ze niet gelijk oploopt met haar partner. “Ik was heel erg bezig met ons eigen aandeel in het proces, mijn partner zag het meer als een ongeluk.”

In de jaren na het overlijden van hun kindje rondt Van der Hout haar promotieonderzoek af in de milieufilosofie. Hoewel het emotioneel een moeilijke tijd is, lukt het zich te concentreren op haar werk. “Gaandeweg besloot ik dat ik na mijn promotie de switch wilde maken naar ethiek rondom screening voor en tijdens de zwangerschap, ook vanwege onze eigen ervaring.”

Aan de Universiteit van Maastricht krijgt ze een onderzoeksfunctie op het gebied van reproductieve screening. Ze doet onderzoek naar de kans op het krijgen van een kind met een erfelijke ziekte, nog voordat iemand zwanger is. “Ook dat roept ethische dilemma’s op. Wil je dit onderzoek laten doen? Wat als daar een verhoogde kans op bijvoorbeeld taaislijmziekte uitkomt? Wat is dan je verantwoordelijkheid als ouder en als zorgverlener? Hoe maak je daar keuzes in?”

Nipt biedt meer zekerheid, of toch niet?

Van der Hout krijgt de combinatietest in 2011. Ongeveer een op de vier zwangere vrouwen koos daar destijds hiervoor, met name vrouwen die vanwege hun leeftijd een hoger risico lopen op een chromosoomafwijking. De combinatietest is vervangen door de niet-invasieve prenatale test (Nipt), die sinds 2017 wordt uitgevoerd. Ruim 40 procent van de zwangere vrouwen doet een Nipt-test. Deze test brengt, net als de combinatietest, geen risico op een miskraam met zich mee. Er wordt bij de moeder wat bloed afgenomen waar wat DNA uit de placenta in zit. Dat wordt onderzocht op chromosoomafwijkingen, waaronder het syndroom van Down.

De voorspellende waarde van de test is een stuk hoger. Van der Hout: “Daarmee lijkt het risico om in een screeningsfuik terecht te komen kleiner. Vanwege de hoge betrouwbaarheid van de Nipt worden veel minder vrouwen onnodig doorverwezen. Toch blijft bij een afwijkende Nipt-uitslag nog een vruchtwaterpunctie of vlokkentest nodig om zekerheid te krijgen. Zijn ouders zich daarvan bewust? En er zijn nevenbevindingen, soms zeer zeldzame chromosoomafwijkingen, die worden gevonden als ‘toevalstreffer’. Dat brengt ook dilemma’s met zich mee. En heel veel stress. Het is een enorme uitdaging voor verloskundigen en gynaecologen om dit goed uit te leggen zonder onnodig onrust te zaaien.”

Na het overlijden van Plukje raakt Van der Hout vrij snel opnieuw zwanger. “We hebben geen prenataal onderzoek meer laten doen.” Zelfs nu nog vindt Van der Hout het moeilijk om zich te verzoenen met de gedachte wat ze mogelijk in gang hebben gezet met de keuze voor een vruchtwaterpunctie. “Dat gevoel zal nooit helemaal verdwijnen. Ouders die de keuze moeten maken om hun zwangerschap af te breken, hebben ondanks het grote verdriet de ervaring dat zij handelen in het belang van hun kind of gezin. Bij ons was er geen sprake van een eigen keuze, het was in niemands belang.”

Toen Van der Hout de laatste hand legde aan het boek kondigde ook de geboorte van hun vierde kindje zich aan. “Een cadeautje, niet gepland maar zeer welkom. Ik had altijd de wens om een gezin met drie kinderen te hebben. Het werden vier kinderen, met drie kinderen om voor te zorgen.”

Met de afronding van het boek en de geboorte van de jongste voelt Van der Hout letterlijk en figuurlijk meer lucht. Naar aanleiding van haar boek wordt ze benaderd door ouders, maar ook door ziekenhuizen en individuele zorgverleners. “Ik ben gevraagd om een workshop op te zetten voor nascholing op het gebied van informeren en begeleiding van ouders. Naast mijn wetenschappelijk onderzoek kan ik zo bijdragen aan de praktijk, de ethiek van de werkvloer. Dat is voor mij een heel belangrijke drijfveer. Daarmee voelt het overlijden van ons kindje wat minder zinloos. Met het boek en mijn werk heb ik er in zekere zin iets betekenisvols van kunnen maken.”

Onverwacht – Als prenatale screening leidt tot onmogelijke keuzes; Klapwijk & Keijsers Uitgevers; 224 blz.; 17,95 euro.

Lees ook: Genetische test maakt keuzes mogelijk

Het aanbieden van een test op zeventig ernstige erfelijke aandoeningen aan ouders met een kinderwens, moet niet alleen met een kritisch oog bekeken worden. De test kan veel betekenen voor aanstaande ouders, betoogt Sanne van der Hout, universitair docent biomedische ethiek aan de Universiteit Maastricht.