Gen-defect maakt doof

Doofheid is in de helft van de gevallen het gevolg van één en dezelfde erfelijke afwijking. Zelfs als in de familie van een dove geen patroon van erfelijke doofheid is te herkennen, is de afwijking in meer dan een derde van de gevallen de oorzaak. Dat melden Spaanse onderzoekers in het vakblad The Lancet (7/2).

Nadat vorig jaar het gendefect, het foutje in de erfelijke code, was gevonden dat de oorzaak is van ernstige doofheid, zochten de Spanjaarden bij minder ernstige vormen van erfelijke doofheid en bij schijnbare toevallige varianten naar datzelfde defect. Dat leverde verrassend veel treffers op. Zelfs 3 procent van de goedhorende mensen bleek drager te zijn van de afwijking.

De vondst heeft vooral betekenis voor ouders van een doof kind die een tweede kind wensen. De schatting van de kans dat dit tweede kind ook doof is, was tot nu toe gebaseerd op algemene patronen. Nu het gendefect zo'n belangrijke rol blijkt te spelen kan die kans veel nauwkeuriger worden bepaald.