Bijna blinden kunnen meer zien met nieuwe aanpak

Dankzij een proef met gentherapie kunnen nagenoeg blinde personen veel beter zien. Het Oogziekenhuis Rotterdam zoekt patiënten voor voortzetting van de proef.

Oogartsen zijn erg enthousiast over een experimentele behandeling voor een zeldzame vorm van blindheid. Het gaat om amaurosis congenita van Leber (LCA). Kinderen met LCA zijn vanaf de geboorte vaak ernstig slechtziend of volledig blind. In Nederland lijden zo’n 250 mensen aan deze ziekte.

„Dit is een strohalm voor patiënten die we tot voor kort niets te bieden hadden”, zegt Anneke den Hollander, werkzaam in het UMC St Radboud en gespecialiseerd in de moleculaire genetica van het oog.

Lange tijd was er niets tegen de ziekte te doen. In 2001 bleek dat honden met de aandoening veel beter gingen zien dankzij gentherapie. Dit jaar worden ook bij patiënten de eerste successen geboekt. De behandeling verkeert nog wel in een experimenteel stadium.

Tijdens de therapie krijgt de patiënt achterin zijn ogen een injectie met nieuwe genen. De lichtgevoelige cellen op het netvlies gaan dankzij die nieuwe genen actiever werken, zodat het brein weer beeld ontvangt.

„Ook in het Oogziekenhuis Rotterdam volgen we de ontwikkelingen op de voet”, zegt oogarts Ingeborgh van den Born. „Het oogziekenhuis bekijkt momenteel de mogelijkheden om patiënten met veranderingen in het RPE65-gen die aan strenge selectiecriteria voldoen, mee te laten doen aan onderzoek in Londen.” Het Moorfields oogziekenhuis in die stad publiceerde in april het eerste onderzoek naar de gentherapie.

LCA is een zeldzame aandoening die bij hooguit 1 op de 80.000 mensen voorkomt. De ziekte is wel verantwoordelijk voor 20 procent van alle blindheid bij kinderen. Vooralsnog werkt de gentherapie alleen bij patiënten met een defect in het gen RPE65, van wie er in Nederland minstens twintig zijn. De hoop is dat uiteindelijk ook de twee- tot driehonderd LCA-patiënten met andere onderliggende gendefecten ervan kunnen profiteren.