Langzaam sterven

Jasper Duinstra (4) lijdt aan de ziekte van Batten, een zeer zeldzame kinderziekte. Jaspers levensverwachting is hooguit twaalf jaar. Zijn ouders hebben hun hoop gevestigd op experimenteel onderzoek in de VS.

Jasper (4) loopt slecht, praat nauwelijks en kan zo maar omvallen. Hij ziet ook nauwelijks. „Op zijn fietsje botst hij overal tegenaan”, zegt Sieglinde Duinstra, Jaspers moeder.

Jasper lijdt aan een ernstige, zeer zeldzame erfelijke ziekte die voornamelijk onder kinderen voorkomt: de ziekte van Batten. Gebeurt er niets, dan wordt Jasper hooguit twaalf jaar. Een voor een zullen zijn functies uitvallen.

De moeder: „Telkens zal Jasper een tijdje op een bepaald niveau functioneren om vervolgens naar een niveau lager te vervallen. Het begint met onhandigheid, slechter lopen en slechter zien. Maar uiteindelijk wordt hij bedlegerig en moet hij via een tube in de keel gevoed worden, krijgt hij spierkrampen en wordt dement. Dan komt het einde.”

Boudewijn Duinstra, de vader: „Ik kan het niet verkroppen, kan niet lijdzaam afwachten hoe m'n kind langzaam op de afgrond afstevent.” De moeder: „We willen alles geprobeerd hebben, maar we moeten natuurlijk wel rekening proberen te houden met wat Jasper aankan.”

Sieglinde en Boudewijn Duinstra zijn inmiddels al weer terug in Chicago, waar ze wonen. Onlangs waren ze met hun kinderen Jeroen (6) en Jasper even in Nederland. Ze maakten van de gelegenheid gebruik om contact te zoeken met de media. Om het ziekteproces bij Jasper te laten stoppen, willen ze meedoen aan experimenteel onderzoek in de VS. Daar hebben ze geld voor nodig, veel meer geld dan ze zelf hebben.

Sinds oktober 2007 wonen ze in Chicago. Hij werkt bij Fortis, zij zorgt voor de twee kinderen. Bij het vertrek uit Nederland was Jasper nog een gezonde jongen, zij het met een kleine taalachterstand. In mei 2008 ging het voor het eerst mis. De vader: „Plotseling kreeg hij blauwe lippen en blauwe nagels. Hij raakte in een soort bewusteloosheid. Nadat hij weer was bijgekomen, dachten we in eerste instantie: het zal wel komen omdat hij uitgeput is van de vliegreis. We waren net terug van een korte vakantie in Nederland.”

Een week later was het weer raak. De vader: „In het ziekenhuis constateerden ze een vorm van epilepsie, kortsluiting in een stukje van de hersens. Met medicijnen is het goed te behandelen, zeiden ze. De meeste kinderen groeien er overheen. Maar helaas, bij Jasper hielpen de medicijnen niet. Hij bleef die aanvallen houden. En hij begon zich anders te gedragen. Aanvankelijk dachten wij dat het misschien kwam door de medicijnen, maar later hielden we rekening met een autistische stoornis. Uit onderzoek bleek inderdaad dat hij daar veel kenmerken van vertoonde.”

In februari van dit jaar kon Jasper niet meer lopen. Hij viel zo maar om. Daarom werd in maart van dit jaar Jasper opnieuw uitvoerig onderzocht. De uitkomst: Batten, een ziekte waardoor de hersenen steeds verder aangetast raken en de lichaamsfuncties een voor een zullen uitvallen.

De ziekte van Batten is een erfelijke ziekte. De ouders van Jasper zijn beiden drager van het defecte gen dat de ziekte kan veroorzaken. Een op de 200.000 levend geboren kinderen krijgt deze ziekte. Kinderen van twee dragers hebben een kans van een op vier om de ziekte ook daadwerkelijk te ontwikkelen. In heel Nederland zijn vermoedelijk slechts een stuk of vijf kinderen met deze vorm van Batten (laat infantiele vorm, zie kader).

De vader: „Of Jeroen ook drager is, weten we niet. Om dat te laten onderzoeken vinden we op dit moment te belastend voor Jeroen. De kans is een op twee. We weten inmiddels wel vrijwel zeker dat hij geen ziekte van Batten zal krijgen. Daarvoor is hij bijna te oud. Hij is 6,5 jaar.”

Sieglinde en Boudewijn Duinstra hebben de hoop nog niet opgegeven voor Jasper. Het Weill Cornell Medical College in New York is bereid tot een experimenteel onderzoek, een clinical trial, onder vijf kinderen met deze vorm van Batten. Maar het ziekenhuis komt pas in actie, als de betrokken ouders (of een andere donateur) samen 2,5 miljoen dollar op tafel hebben gelegd. Voor Jasper hebben de ouders in Nederland een stichting opgericht (www.jasperagainstbatten.org). In de Verenigde Staten is een samenwerkingsverband tussen het JasperAgainstBatten Fund en een bestaande organisatie in het leven geroepen.

Met twee andere ouderparen voeren de Duinstra’s een geldinzamelingsactie in Chicago en in Nederland. Ze hebben de aandacht weten te trekken van lokale tv-stations en een plaatselijke krant.

De moeder: „Eigenlijk zouden ze nu al met die trial moeten beginnen, ook al is het geld er nog niet helemaal. Alleen al de voorbereiding duurt ongeveer vier maanden. Daarna worden de kinderen met een maand tussenpoos behandeld. Voor je het weet zijn we een jaar verder voordat Jasper aan de beurt is. Tegen die tijd is een behandeling misschien niet meer zinvol, omdat hij al te veel is achteruit gegaan.”

Mocht de trial onverhoeds te laat komen voor Jasper, dan blijft het geld beschikbaar voor onderzoek naar behandeling van deze vorm van Batten, verzekert de vader: „Ik blijf me voor deze stichting inzetten, ook als Jasper er niet meer is.”