Een ziekte die tot eenzaamheid leidt

Voor het eerst waren ouders en patiënten met het Marshall Smith-syndroom bijeen. Om ervaringen te delen en meer over de ziekte te leren.

Ze deelden hetzelfde lot maar tot voor kort wisten ze nauwelijks van elkaars bestaan. „Het Marshall-Smith syndroom veroordeelt tot de eenzaamheid”, zegt Henk-Willem Laan, secretaris van de stichting MSS. „Artsen hebben er weinig weet van. Je staat er vaak alleen voor.”

In Valkenburg zijn ze dit weekeinde bijeen: negen patiënten uit alle delen van de wereld met het MS-syndroom (MSS). Het is de dag van de zeldzame ziektes, maar zelfs dan is MSS nog uitzonderlijk. Het syndroom is pas in 1971 voor het eerst beschreven, er zijn wereldwijd maar enkele tientallen patiënten bekend en het onderzoek naar oorzaak en therapie komt pas net op gang.

Alle patiënten zijn kinderen, behalve Lindsay Merkowitz uit Michigan; zij wordt in mei dertig. Bij haar geboorte had ze een levensverwachting van twintig maanden. Artsen wilden haar niet eens behandelen voor haar luchtwegproblemen omdat het allemaal toch geen zin zou hebben. Moeder Judy (57): „Die mededeling hebben we naast ons neergelegd. Dat gaf slechts frustratie.”

Nu zijn ze hier en geven ze de anderen hoop. Want de medische literatuur loopt nog steeds achter op de werkelijkheid en geeft deze kinderen twee à drie jaar. En zwijgt over de ontwikkelingen en mogelijke problemen bij het oudere kind.

Dat beseffen Sonja Bracke (46) en Karel van Vlerken (53) maar al te goed. Hun Nina (13) heeft zich tot nu toe goed ontwikkeld. Het is een vrolijk kind dat onbevangen rondloopt. Ze leeft en geniet in het nu, zegt haar moeder. Als een vlinder die van bloem naar bloem fladdert. Maar hoe lang nog? Van Vlerken: „Ik heb begrepen dat Lindsay achteruit gaat. Dat ze nu moeite krijgt met lopen. Staat Nina dat ook te wachten? Ik weet het, het is maar één referentiepunt, maar meer hebben we niet.”

Ook zij hebben lang in het duister getast. Nina had al vier jaar allerlei klachten toen artsen in het Amsterdamse AMC ontdekten dat haar botten te snel groeiden. Was er tot dan een baaierd aan mogelijke syndromen, op dat moment bleven er nog maar twee of drie kandidaten over. Eén daarvan was Marshall-Smith. De foto’s die ze op internet vonden, lieten geen twijfel meer toe. Van Vlerken: „Het hadden broertjes of zusjes van Nina kunnen zijn.”

De artikelen die erbij hoorden, stamden uit de jaren zeventig en schetsten een somber beeld. De specialist van het AMC, Raoul Hennekam, wilde zich niet neerleggen bij dit toekomstbeeld. Nu, tien jaar later, is er de stichting MSS die Hennekam steunt bij zijn onderzoek. Deze middag maakt hij, hoogleraar in Londen, de eerste resultaten bekend.

Wellicht komt daar een therapie uit voort waarmee Nina kan worden geholpen, maar op een genetische oorzaak zitten haar ouders niet te wachten. Een discussie over de vraag of Nina geboren had mogen worden, komt dan te dichtbij.

Hennekam kan zich dat voorstellen, al kan het voor ouders die een tweede kind overwegen belangrijke informatie zijn. Om genetische informatie gaat het dit weekeinde niet. Lotgenotencontact komt op de eerste plaats. Hennekam: „Het zijn kanjers, deze ouders. Zij weten wat belangrijk is in het leven en wat niet.”